Dandy-Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom (anomaalia, väärareng) on ​​üsna raske närvisüsteemi väärareng, mis hõlmab aju ventrikulaarse süsteemi kaudu mõningate tserebrospinaalvedeliku väljavooluteede (aukude Lyushka ja Majandi) vähest arengut. Selle tulemusena võib tekkida ventrikulaarse süsteemi, hüdrofaatia ja tserebellaali ebapiisav areng.

Seda haigust nimetatakse Walter Edward Dandy ja Earl Walkeri nime järgi, kes on kaks neurokirurgi, kes kirjeldasid seda arenguhäiret iseseisvalt 20. sajandi esimesel poolel (vastavalt 1921, 1944).

Teave arstidele. DCD-10 kohaselt on Dandy-Walkeri sündroom kodeeritud arenduslike kõrvalekallete all koodiga Q03.1 (Magendie ja Lyushka aukude atresia). Diagnoosi sündroomi osas saate näidata ilmingute olemasolu ja tõsidust.

Põhjused

Kõikide kaasasündinud arenguhäirete tekkimise põhjused on tõenäolised emalt põhjustatud infektsioonid raseduse ajal (leetrid, punetised jne), toksiliste ainete kasutamine raseduse ajal (nikotiin, alkohol, ravimid), emakasisene vigastus, geneetilised häired. Seda sündroomi kombineeritakse sageli urogenitaalsüsteemi defektidega.

Sümptomid

Lastel: sümptomid tekivad reeglina Magendie ja Lyushka avade olulisel kattumisel. Hydrocephalus areneb ja selle iseloomulikud sümptomid on peavalud, ataksia, lapsed karjuvad tihti pikka aega, võivad mänguasjad puududa. Samuti võib ise tähelepanu juhtida ka fontaneli pulsatsioon ja viimase abinõuna kolju suuruse suurenemine ajuosa tõttu. Samuti võib esineda vaimse alaarengut, motoorset kahjustust, mis on tingitud väikeaju vähestest arengutest.

Täiskasvanutel: Kui lapsepõlves ilminguid ei esine, toimub see suhteliselt lihtsalt. Samas ei ole välistatud ka hüdrokefaali aeglane, kuid püsiv areng. Seejärel tekivad peavalud, pearinglus ja kraniaalnärvide kahjustused.

Diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimine neuropiltimise uurimismeetodite praeguses arengufaasis ei tekita palju raskusi. MRI või MSCT müelograafia viiakse läbi, kasutades kontrastainet, mis sisestatakse vedeliku ruumide läbitorkamisega.

MRI-uuring võimaldab raseduse ajal isegi emakasisest diagnoosi, kui ultraheliuuringu sõeluuring näitas loote aju kolju laienemist.

Lastel võib sõeluuringut lugeda kajakeeleks. Mõnel juhul on vaja eristada diagnoosi retroserebellaarsete tsüstidega ja teiste aju tsüstiliste muutustega, eriti vanemas eas.

Elu ravi ja prognoos

Sündroomi väikeste ilmingute korral kasutatakse sümptomaatilist ravi. Nad kasutavad spetsiaalsete diureetikumide - diakarba, triampura - abi. Lisaks võitlusele vesipeaga teevad nad ravi neuroprotektiivsete ravimitega, pearingluse ravimitega (peamiselt betahistiiniga).

Raske progresseeruv seisund on neurokirurgilise sekkumise näidustus. Toimingute jaoks on palju võimalusi, enamiku nende eesmärk on pakkuda uusi vedeliku äravooluteeid. Sageli viidi läbi möödaviigu operatsioon kõhuõõne, aatriumi, väliskeskkonnaga.

Dandy-Walkeri sündroomi elu- ja töövõime prognoos on üldiselt soodne.

Dandy-Walkeri sündroom: mõiste, sümptomid, diagnoos, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on raske aju väärareng. Sellist kaasasündinud anomaalia lastele iseloomustab väikeaju uss hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline kahjustus ja tagumise kraniaalse fossa laienemine.

Dandy-Walkeri sündroom on kompleksne sümptomite kompleks, mis on põhjustatud embrüogeneesi ajal tekkinud kaasasündinud ajuhaigusest ja mida iseloomustab tõsine kurss. Patoloogia aluseks on kõige olulisemate aju struktuuride samaaegne kahjustus: väikeaju, vatsakeste, verejooks, kraniaalnärvid ja suured vaskulaarsed tüved. Ajutisi hüpoplaasia iseloomustab selle suuruse vähenemine ja funktsiooni vähenemine. Võib-olla tema täielik puudumine. Aju vatsakeste laienemine kaasasündinud tsüstide või kasvajate tõttu. Need patoloogilised tunnused on alati kombineeritud hüdrokefaalsete muutustega, mis ei ole ilmingud, vaid sündroomi tüsistused.

Tserebrospinaalse vedeliku radade alaväärsus põhjustab ajuvedeliku vedeliku kogunemist vatsakestesse, mis tavaliselt peaks erituma aju kaudu. Selle patoloogiline kuhjumine aitab kaasa aju turse tekkimisele, mis ilmneb hüpertensiivse hüdrokefaalse sündroomi tunnustega. Tserebrospinaalvedeliku pideva surve tõttu hakkab kolju luud laienema. Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad mitmed siseorganite defektid: süda, veresooned, neerud, luud.

Sündroomi avastasid Ameerika kirurgid - Dandy 1921 ja Walker 1944. Haigus on tütarlastel registreeritud sagedamini kui poisid. Vastsündinutel laieneb krani kiiresti, aeglustub psühhomotoorne areng ning ilmnevad hüdrokefaalse sündroomi, intrakraniaalse hüpertensiooni, ajukahjustuse ja kraniaalnärvide tunnused. Praktiliselt on igal patsiendil seotud anomaaliad: korpuskalluse hüpoplaasia, kaasasündinud südamepuudulikkus, näo skeleti ebatüüpiline struktuur.

Patoloogia võib diagnoosida raseduse staadiumis. Haiguse spetsialistide ultrahelimärgid leiavad tavaliselt planeeritud ultraheli ajal teisel trimestril. Nagu lootele areneb, muutuvad ultraheli indikaatorid tugevamaks. Järgmised sümptomid on tõendid Dandy-Walkeri sündroomi kasuks: aju tsüstid, väikeaju hüpotroofia, ventriculomegalia. Abordi põhjuseks on loote ebanormaalne areng ultraheli abil.

Etioloogia ja patogenees

Sündroomi põhjused on praegu teadmata. Haiguse etioloogiliste tegurite kohta on mitmeid meditsiinilisi eeldusi. Üks teooriatest räägib peastruktuuride peamisest vähestest arengutest, teine ​​embrüogeneesi ajal tserebrospinaalvedeliku suurenenud sekretsioonist. Kõik muud etiopatogeneetilised hüpoteesid on vähem populaarsed ja ebatõenäolised.

Dandy-Walkeri väärarengud on seotud järgmiste patoloogiate esinemisega:

• Syringomyelia,
• Corpus callosumi puudumine,
• Ajutine patoloogia,
• CSF-kanalite saastumine või ummistumine, t
• Aju vatsakeste ebanormaalne suurenemine,
• Tsüstid ja kasvajad.

Aju struktuuride kokkusurumine viib neuroloogilise düsfunktsiooni tekkeni. Kolju suureneb kaela- ja eesmise tasapinnaga. Elu kahe esimese kuu jooksul kasvab peaümbermõõt kõige intensiivsemalt. Vastsündinutel on kolju ja nende luude hõrenemine erinev.

Sündroomi kujunemist soodustavad tegurid hõlmavad väliskeskkonna negatiivset mõju raseda naise kehale ja olemasolevaid kroonilisi haigusi. Kõige tavalisemad provotseerivad tegurid on järgmised:

1. Viirusinfektsioon - herpesviirused, punetised, leetrid, tsütomegaloviirus,
2. Halb harjumus
3. Sõltuvus
4. Diabeet ja muud ainevahetushäired, t
5. Autoimmuunhaigused
6. Ioniseeriv kiirgus
7. Antibiootikumid,
8. Intrauteriinne vigastus.

Need faktorid on raseduse esimesel trimestril kõige ohtlikumad, kui loote kesknärvisüsteemi aktiivne areng toimub. Kõigil teistel juhtudel on sündroomi põhjuseks pärilik eelsoodumus. Sündroomi juuresolekul ühes vanematest on tema lapse ilmumise oht väga suur.

Dandy-Walkeri anomaalia patogeneetilised seosed:

• Tserebrospinaalvedeliku arengu katkestamine,
• Aju vatsakeste tserebrospinaalvedeliku patoloogiline kogunemine,
• Aju tserebrospinaalvedeliku piirkondade kokkusurumine,
• Intrakraniaalne hüpertensioon,
• Kraniaalnärvide tuumade kahjustamine
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine
• Vedelikku sisaldavate tsüstiliste õõnsuste harimine ajus
• Õõnsuse suuruse suurenemine
• Kolju deformatsioon
• Veelgi suurem aju struktuuride kokkusurumine,
• Aju täieliku arengu rikkumine,
• Elundi funktsionaalsuse kadumine.

Sümptomaatika

Ultraheli abil avastatud loote väärarengu tunnused:

1. Tsüstid ja kasvajad ajus,
2. Aju suuruse vähendamine ja selle funktsioonide vähendamine,
3. Ventriculomegaly,
4. Välised deformatsioonid - lõhed taevas ja ülahuul,
5. Aukude sulgemine ja kanalite puudumine ajus,
6. Neerude anomaaliad
7. Tserebrospinaalvedeliku süsteemi struktuuride alaväärsus,
8. Hävitades aju poolkera,
9. Fistul ajus.

Enamik teadlasi tunneb Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud ebanormaalsusena. Kuid sellest hoolimata võivad patoloogia kliinilised tunnused esmakordselt ilmneda väikelapsel, koolilapsel, teismelisel ja isegi täiskasvanud.

Vastsündinute patoloogia sümptomid:

• Ebaproportsionaalselt suur pea, võrreldes torsoga;
• Kaela väljaulatumine,
• Osteomalacia kolju luud,
• Lõhestav fontanel,
• Käte ja jalgade motoorse aktiivsuse piiramine või vähendamine, t
• Jäsemete tahtmatud liikumised,
• Vastupidavuse ja elastsuse vähenemine naha ja pehmete kudede pigistamisel, t
• Arütmia,
• Lapse pidev nutt, meeleolu, ärevus,
• Paha nutt
• Näo deformatsioon
• Hüperrefleksia,
• Ärrituvus,
• Silmade tõmbamine,
• Ristsilmad
• Jäsemete lihaste kokkutõmbav kontraktsioon,
• Käte ja jalgade püsiv paindumine lihaspinge tõttu
• Lühike peatumine hingamisel magama ajal,
• Näo närvi lüüasaamine.

Täiskasvanute Dandy-Walkeri sündroomi kliinikusse kuuluvad järgmised sümptomid:

1. Ajutised sümptomid - nüstagm, ebatäpsed ja laiad liikumised, pearinglus, kõndimuutus, düsartria, laulev kõne, treemor, liikumiste diskrimineerimine, kiirete vahelduvate tegevuste võimetus;
2. Kõrge koljusisene rõhk ja hüpofüüsi sümptomid - ärevus, iiveldus, oksendamine, igav, valus peavalu hommikul, pearinglus, naha nõrkus, nõrkus, letargia, reageerimine eredale valgusele ja valju heli, jalgsi lihaste hüpertooniaga kõndimine, letargia, vaimsed häired, tähelepanematus, krambid, kooma;
3. Mootori koordineerimise rikkumine - kõndimine, lihaste hüpertoonia, lihasspasmid ja pinged, sagedased krambid;
4. Intellektuaalse arengu võimendamatu pidurdamine - patsiendid ei tunne oma sugulasi, ei oska lugeda, eristada kirju, kirjutada, ärrituda, unustada;
5. Neerupuudulikkuse sümptomid - vahelduv seljavalu, kõrge vererõhk, näo, silmade, keha ja jalgade turse, urineerimise raskus, põletamine ja sügelemine selle protsessi jooksul, hägune uriin vereseerumistega;
6. Kaasasündinud südamehaiguse tunnused - õhupuudus, mis tekib kerge füüsilise pingutuse taustal, suurenenud südamelöök, üldise nõrkuse ja naha nõrkuse ilming, tsüanoos, südame valu, minestamine, jäsemete turse;
7. Syndactyly, näo ja kogu kolju deformatsioon, peamahu suurenemine;
8. Visuaalse funktsiooni rikkumine - vähenenud nägemisteravus, diplopia.

Sündroomi tulemus sõltub suuresti kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest, samuti selle haigusega kaasneva kombineeritud patoloogia olemasolust. Haiguse tõsised tüsistused on intellektuaalsed ja psühholoogilised haigused, psühhomotoorse arengu aeglustumine, neurootilised haigused. Kõrgemad vaimsed funktsioonid, kognitiivsed häired ja motoorne ebamugavus on haiguse kõige levinumad tagajärjed.

Video: Dandy-Walkeri sündroomiga täiskasvanud patsiendi näide (eng)

Diagnoosimine

Sündroomi diagnoos on prenataalne ja postnataalne. Esimesel juhul leitakse raseduse ultraheliuuringu ajal lootel anomaalia. Vanemad peavad otsustama, kas lõpetada rasedus või päästa lapse elu, kes kannatab ja kannatab.

Dandy-Walkeri sündroom diagnostilises kujutises

Kui haige laps on sündinud, uuritakse seda ning paljast silmale ilmnevad iseloomulikud sümptomid: lihaste hüpertoon, pühkimisliigutused, suurenenud peamaht. Seejärel koguvad eksperdid perekonna ajalugu, paludes vanematel selliste haiguste esinemist perekonnas. Neuroloogilise seisundi määratlus - nüstagmi olemasolu, liikumiste diskrimineerimine ja muud anomaalia tunnused.

Siseorganite defektide tuvastamiseks on vaja läbi viia täiendav instrumentaalne diagnostika: südame ultraheli, angiograafia, CT ja aju ja neerude MRI. Patsientidele on näidatud oftalmoloogiline uuring, ehhokardiograafia ja teised elutähtsaid funktsioone uurivad meetodid. Geneetiline nõustamine kariotüübi uuringuga viiakse läbi pereliikmete pärilike haigustega inimestele.

Terapeutiline protsess

Dandy-Walkeri sündroomi on raske ravida. Eksperdid määravad patsientidele konservatiivse ravi, mille eesmärk on kõrvaldada hüpofüüsi, südame ja neerude väärarengute tunnused.

Ravimeetod viiakse läbi sündroomi kerge vormi juuresolekul, millel on minimaalsed kliinilised ilmingud. Patsientidele määratakse diureetikumid "Furosemiid", "Veroshpiron", "Indapamiid", rahustavad ravimid "Grandaxin", "Sibazon", anesteetikumid "Ibuprofeen", "Ketarol", lihasrelaksandid "Mydocalm", "Sirdalud".

Rahustav eemaldamine leevendab ärrituvust ja leevendab patsienti kefalgiast. Lihaste hüpertoonia ja motoorse düsfunktsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud füsioterapeutilised protseduurid: lõõgastav vann mündi, sidrunbalmi, palderjandi või okaspuu eeterliku õliga; sügavalt kuumutamise meetodid - osokeriit ja parafiin; elektroforees ravimitega kahjustusel; samuti treeningteraapia ja terapeutiline massaaž.

Kirurgiline sekkumine on näidustatud maxillofacial anomaaliale. Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks teostatakse šuntoperatsioonid või ventrikuloosia. Nad parandavad vedeliku äravoolu, vähendades seeläbi hüdrokefaalsete ja hüpertensiivsete sündroomide ilmingute raskust. Manööverdamine taastab aju töö, leevendab neuroloogilisi häireid ja pikendab patsiendi eluiga. Samal ajal väheneb varase suremuse protsent oluliselt.

Aju neljandasse vatsakesse viiakse šunt, mille kaudu liigne CSF voolab kõhu või rindkere õõnsusse. Spetsiaalsed äravoolutorud on varustatud klapiseadmega, mis takistab vedeliku tagasivoolu. Selline ravi lihtsustab oluliselt patsientide seisundit. Sellisel juhul kaovad ainult haiguse kliinilised ilmingud. Manööverdamisoperatsioonid, hoolimata nende usaldusväärsusest ja funktsionaalsusest, ei suuda sündroomi põhjusi kõrvaldada.

Ennetamine ja prognoosimine

Geneetilisel tasandil progresseeruvaid kaasasündinud sündroomi ei saa vältida. Ennetavad meetmed mõttetuks. Eksperdid soovitavad, et kõik rasedad naised külastaksid regulaarselt günekoloogi, läbiksid igal trimestril ultraheliuuringu ja järgiksid hoolikalt arsti soovitusi.

Loote patoloogia tekkimise oht suureneb, kui oodatav ema suitsetab, võtab alkoholi, viib ebatervisliku eluviisi. Selle käitumise tagajärg on defektide teke loote siseorganites.

Sündroomi prognoos on üldiselt ebasoodne. Enamik haigeid lapsi, kellel on märgatavad patoloogilised tunnused, sureb esimesel eluaastal. Ülejäänud lapsed ei saa täielikult elada. Olemasolevate motoorsete ja vaimsete häirete tõttu ei istu nad ja ei seisne iseseisvalt, nad kasvavad vaimselt aeglustunud. Töötamine psühholoogide, patoloogi ja teiste spetsialistidega, kuna see ei aita selliseid patsiente. On täiesti võimatu vabaneda kõrvalekalletest psühhofüüsilises arengus ja ravida neuroloogilisi defekte. Haiged lapsed vajavad hoolikat hooldust ja vajavad erilist tähelepanu. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud defektid muudavad isiku kehtetuks. Aju düsfunktsioon ja progresseeruv hüpertensioon on patsiendi surma põhjused.

Dandy-Walkeri sündroom on ravimatu kaasasündinud häire, mida iseloomustavad ajuhäired, ajuhäired ja vedeliku dünaamilised häired. Sarnaste patoloogiliste muutustega kaasnevad väljendunud kliinilised sümptomid.

Mis on Dandy-Walkeri sündroom?

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud tõsine ajuhaigus, mida iseloomustavad kõrvalekalded mõnede selle osade, eriti väikeaju ja neljanda vatsakese arengus. Haigus on oma olemuselt avastatud ema raseduse staadiumis ja seetõttu võib selle etümoloogiline olemus esineda patoloogiates, mis esinevad emakasisene režiimis loote arengu protsessis.

Sündroom ei ole liiga levinud. Paljud haigusjuhtumid ilmnevad samaaegselt aju hüdrofaatia kujunemisega, mis määratakse kindlaks ka siis, kui lootel on emakas. Samuti on sellisel lapsel suur risk tsüstiliste ja neoplastiliste kahjustuste tekkeks.

Sündroom ilmneb väikese väikeaju ja seljaaju kanalite varajase arengu alguses, mis tserebrospinaalvedelikku (tserebrospinaalvedelikku) ringlevad. Alkohol on teadaolevalt toodetud neljandas vatsakeses. Seljaaju kanali ebapiisava arengu ja vedeliku normaalse tsirkulatsiooni avade jaoks jääb toodetud CSF neljandas vatsakeses paika. Sellised „varud” hakkavad kohe ajusid kahjustama, avaldades survet lähimale koele, mis avaldub väliselt peavaludes.

Tsüstid ja vesipea põhjustavad koljusisene rõhu (hüpertensioon) suurenemist, mis esialgu mõjutab lapse elukvaliteeti.

Ajalooline fakt

Sündroomi uuriti ja uuriti esmalt Dandy poolt 1914. aastal. Nende uuringute käigus on kirjeldatud mitmesuguseid ajus esinevaid morfoloogilisi muutusi.

Juba kahekümnenda sajandi keskel selgus teiste teadlaste anomaaliate uurimisel, et sündroomi korral on selged arenevad patoloogiad, nagu tsüstilised vormid, väikeaju uss agenees, sündroomi kulg koos hüdroksefaga, kaasasündinud, mis viitab sellele, et anomaalia on põhjustatud põhjustest tekib emakas.

Põhjused

Kahjuks ei saa isegi kaasaegne meditsiin põhjalikult uurida selle patoloogia tekkimist soodustavaid protsesse, mistõttu Dandy-Walkeri sündroomi algpõhjus pole veel teada. Siiski on loote arengu protsessis mitmeid riskitegureid, mis mõjutavad aju anomaaliaid ja tserebrospinaalvõimalusi:

1. emakasisene infektsioon, eriti raseduse algstaadiumis;
2. viirused, mida rase naine on kannatanud (näiteks herpes);
3. raseda ema endokriinsüsteemi häired, näiteks suhkurtõbi, kilpnäärme haigused, hormonaalsed häired;
4. raseduse ajal ülekantud punetiste;
5. halvad harjumused - joomine, suitsetamine, narkootilised ained;
6. geneetiline eelsoodumus;
7. aju corpus callosum'i agenees (täielik esialgne puudumine);
8. oklusiivne patoloogia vedelike juhtivate kanalite valdkonnas, mis häirib toitainete kohaletoimetamist aju.

Väärib märkimist, et Dandy-Walkeri sündroomi puhul mõjutab geneetiline komponent väga harva selle välimust, erinevalt teistest ajus esinevatest patoloogiatest.

Kui ultraheli ajal näeb arst, et loote areng tekib ebanormaalselt ja Dandy-Walkeri sündroomi tekkimise oht on kõrge, soovitab ta naisel raseduse lõpetada.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel ja lastel avaldub mitmel erineval viisil, kuid sümptomaatilist pilti võib pidada üheks ja samaks.

Seega iseloomustab sündroomi järgmised ilmingud:

1. pea tagaosas;
2. suurenenud peaümbermõõt (vesipea puhul on see sümptom väljendunud);
3. suurenenud lihaspinge, nende hüpertoonilisuse ilmnemine;
4. liikumiste kooskõlastamatus (see ei ole olemuselt ataksiline, mida iseloomustab ebaregulaarsus ja kaos, kuid sündroomi liikumine on fuzzy ja mõnikord pühkimine);
5. matkivad häired, näolihaste kontrollimatu tõmblemine, nüstagm;
6. krambid ja treemor, eriti Dandy-Walkeri sündroomi korral täiskasvanutel;
7. vaimsed häired, häiritud tähelepanu, intellektuaalne areng;
8. kõne defektid;
9. sagedased vaimsed ja emotsionaalsed häired;
10. südamerütmi rütmihäired.

Vormid

Dandy-Walkeri sündroomil on sõltuvalt kriteeriumidest mitu ravimit.

Näiteks ütlevad teadlased, et on olemas täielik ja puudulik sündroom. Täielikku tüüpi iseloomustab aju täielik osa või selle puudumine. Mittetäielik vaade avaldub väikeaju, neljanda vatsakese ja seljaaju kanali osalise vähearenguna.

Samuti eristavad mõned teadlased laste sündroomi ja täiskasvanute sündroomi, kuigi see otsus on mõnevõrra vastuoluline, sest Dandy-Walkeri sündroomi suund ja etümoloogia ei sõltu vanusest. Samal ajal võib patoloogia aja jooksul tõepoolest põhjustada teiste kesknärvisüsteemi toimimisega seotud haiguste tekkimist.

Lõpuks on meditsiinis tavapärane eristada Dandy-Walkeri sündroomi ja hüdrokefaali, mis esineb koos sündroomiga ja ilma selleta. See mõjutab mõnede sümptomite tõsidust ja tõsidust.

Diagnostika

Nagu juba mainitud, on meditsiinis võime diagnoosida loote Dandy-Walkeri sündroomi isegi selle emakasisese arengu käigus. Kui diagnostika on juba sündinud lapse jaoks vajalik, siis pöördub arst poole, et küsida vanematelt sümptomeid, mis on ilmnenud.

Järgnevalt uurib neuroloog last, jäljendab, motoorseid häireid, nüstagmi.

Täpseks diagnoosimiseks suunab arst tavaliselt lapse MRI- või CT-protseduurile, kasutades neid peapikenduse astme, tsüstiliste masside ja hüdrokefaali esinemise jälgimiseks.

Ravi

Haiguse prognoos on soodne, eeldusel, et arstid sekkuvad õigeaegselt. Alguses kasutavad nad sageli operatsiooni, mille käigus luuakse kunstlikult uusi vedelikke.

Kerge haiguse korral määrab arst tavaliselt ravimeid, et vähendada sümptomite tõsidust, näiteks diureetikume.

Kui arstide nõuandeid ei järgita, võib laps eluks saada tõsiseid vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid.

Dandy Walkeri sündroomi voolu tunnused

1. Etioloogia 2. Kodeerimine 3. Epidemioloogia 4. Rasedate ultraheliuuringud 5. Kliinilised ilmingud 6. Diagnostika 7. Ravi 8. Prognoosid

Igal aastal registreeritakse üle maailma üle miljoni kaasasündinud kõrvalekallete juhtumeid. Sellised arengu kõrvalekalded on erinevad, neil on erinevad raskusastmed ja nad mõjutavad tulevikus erinevalt noorte patsientide ja täiskasvanute elu ja tervist. Üks kõige ebasoodsamaid ja ohtlikumaid patsiente on Dandy Walkeri väärareng.

Dandy Walkeri sündroom on patoloogiline protsess, kus mitmed aju struktuurid ei suuda piisavalt areneda ja funktsioneerida. Sageli kaasneb patoloogilise protsessiga ka väikeaju, selle struktuuri rikkumine toob kaasa kõige ilmekamad kliinilised ilmingud. Sellise variandi olemasolu kesknärvisüsteemi ebanormaalsest arengust võib mõnikord kahtlustada raseduse ajal.

Walkeri sündroomi iseloomustab anatoomiliste muutuste kolmik, mis määrab kliinilise pildi tõsiduse, mis hõlmab:

• väikeaju hüpotroofia;
• tagumise kraniaalfossa tsüst;
• erineva raskusega vesipea.

See patoloogia sai oma nime neurokirurgide auks, kes erinevatel aastatel ja üksteisest sõltumatult näitasid haiguse sarnaseid ilminguid ja seostasid neid struktuursete kõrvalekalletega patsientide ajus. Haigus on nime saanud Walter Dandy kohta, kes kirjeldas teda esimest korda 1921. aastal ja Earl Walkerit, ta tegi avastuse 23 aastat hiljem.

Etioloogia

Nagu enamiku loote kõrvalekallete puhul, ei ole usaldusväärselt teada, miks Dandy Walkeri sündroom tekib. Selles meditsiinitööstuse arengu staadiumis leitakse, et peamised põhjused, mis viivad selle väljatöötamiseni, on järgmised:

1. Viirushaigused raseduse esimesel trimestril.
2. Punetised ja tsütomegaloviirused kantakse üle rasedale naisele.
3. Diabeet mellitus emal.
4. Krooniline alkoholism.
5. Geneetiline taust.

Sageli diagnoositakse Dandy Walkeri sündroomi ultraheliuuringus lootele esimesel trimestril. Enamikul juhtudel tekib patoloogia täieliku heaolu taustal, millel ei ole ühtegi ülalmainitud sõnumit.

Rase naise õigeaegse ultraheliuuringuga ja Walkeri sündroomi avastamisega on soovitatav rasedus meditsiinilistel põhjustel lõpetada. Vaatamata vanematele langeva otsuse kaalule teevad nad lõpliku otsuse.

Kodeerimine

ICD 10 haiguste kaasaegses klassifikatsioonis on Dandy Walkeri sündroomi koodiga Q03.1 atresia aukust Magendie ja Lushko.

Epidemioloogia

Dandy Walkeri sündroom esineb sagedusega 1 juhtum 25 000 lapse kohta, tütarlapsed kannatavad tõenäolisemalt. Teise lapse, kes on sündinud ühes perekonnas koos Walkeri sündroomiga, puudumine geneetilise komponendi puudumisel varieerub erinevatest allikatest 2 kuni 7%.

Rasedate ultraheli

Dandy Walkeri sündroomil on mitmeid suuri ultraheli märke, mida saab kindlaks määrata juba 21-23. Rasedusnädalal. Selle perioodi jooksul võib oletada emakasisene arengu kõrvalekaldeid järgmistest lootele avastatud sümptomitest:

Raseduse hilisemates etappides lisaks 31 nädala jooksul lisaks nendele märkidele ilmneb ka lootele:

1. Suulae ja ülemise huule mitteläbilaskmine (suulae lõhenemine), „jäneshuul”).
2. Sõrme liigesed jäsemetes.
3. Ravi uriinisüsteemi struktuuris, eriti neerudes.

Kliinilised ilmingud

Dandy Walkeri sündroomi kliinilise pildi tõsidus on väga erinev. Haigus võib esineda nii äärmiselt rasketes vormides kui ka lapse surmamiseni ning seda ei tunne praktiliselt väliste või sisemiste ilmingutega. Umbes 50% juhtudest on laps psühhomotoorse ja kognitiivse arengu puhul veidi maha jäänud. Kuid sünnieelsed kõrvalekalded esinevad tavaliselt rühmades, mis oluliselt kahjustavad nii lapse elukvaliteeti kui ka tuleviku prognoosi.

Walkeri sündroomi peamine sümptom, mida saab visuaalselt kindlaks määrata, on hüdrokapsas, mida saab väljendada erineval määral. Sellistel lastel on suur paistetus, naughty beebi, tal on kõrged refleksid, väljenduvad silma sümptomid, samuti võib täheldada hingamisteede pidurdamise episoode, see võib olla patoloogiline. Selles vanuses ei ole võimalik kindlaks teha väikelaste sümptomite esinemist. Neile on iseloomulik mitte ainult kevade paisumine, vaid ka selle pikaajaline mittepuhastumine, õmbluste lahknevus. Kõik need visuaalsed ilmingud tekivad väikelapse vedeliku lagunemise süsteemi kasvava maksejõuetuse tõttu.

Lapse kasvamisel võib kindlaks määrata patoloogiliste väikeaju sümptomite olemasolu:

• häiritud koordinatsioon, motoorne aktiivsus;
• kõnnaku tasakaalustamatus;
• ataksia.

Samuti väärib märkimist, et vaatamata patoloogiliste tunnuste triaadile ilmnevad sarnased sümptomid ainult 25–30% selle patoloogiaga patsientidest.

Psühhomotoorse arengu häireid võib väljendada ka erineval määral, see on suures osas tingitud kesknärvisüsteemi kahjustuste tõsidusest.

Rasketel juhtudel võib Dandy Walkeri sündroomiga kaasneda krambid. Väikese patsiendi seisundi raskus on tingitud kaasasündinud kõrvalekalletest, mis ei ole nii kesknärvisüsteem kui teised organid ja süsteemid, see võib olla südame ja neerude kahjustamine.

Diagnostika

Diagnostikaid on kahte tüüpi - perinataalne ja postnataalne. Enamikul juhtudel kahtlustatakse endiselt Dandy Walkeri sündroomi emakasiseselt ja soovitatakse rasedust meditsiinilistel põhjustel lõpetada või, kui vanemad seda ei nõustu, sünnitama tõsiselt haige laps.

Viimastel aastatel hakkasid funktsionaalse diagnostika spetsialistid ja neonatoloogid eraldama täielikud ja mittetäielikud, avatud ja suletud vormid. See klassifikatsioon on põhimõtteliselt oluline, kuna see määrab suures osas Dandy Walkeri sündroomi tõsiduse.

• Avatud ja suletud vormid tähendavad suhtluse olemasolu või puudumist neljanda vatsakese ja subarahnoidaalse ruumi vahel, samuti Magendie ja Lukše avade avanemise vähenemist.
• Täielikud ja mittetäielikud vormid erinevad ka väikeaju struktuuri muutuste astmest ning tagumise kraniaalfossa tsüstist koosneva sõnumi olemasolu või puudumisega aju vatsakeste süsteemiga.

Igal juhul, kui seda patoloogiat kahtlustatakse, jääb otsus vanematele.

Sünnijärgses diagnostikas kogub arst ema elu ja haiguse ajalugu, uurib nii üksikasjalikult, kuidas rasedus toimus, millised tüsistused tekkisid, analüüsib geneetikat lähedaste sugulastega, kas sellised patoloogiad on toimunud või mitte. Selle teabe ja objektiivse pildi taustal võib arst teha eeldatava diagnoosi. Hüpoteesi kinnitamiseks viiakse läbi neurosonograafia, alla 1-aastastel lastel (samas kui suur kevad ei ole kasvanud), aju ultraheli diagnostika (see meetod võimaldab visualiseerida tagumise kraniaalse fista tsüstit). Kõige informatiivsem on patsiendi aju MRI ja CT skaneerimine.

MRI- või CT-skaneeringu teostamine lapse jaoks on seotud teatud riskidega, sest sellel vanusel on sellised uuringud läbi viidud uimastite une ajal. Samaaegse patoloogia olemasolu korral võib protseduur põhjustada suuremat kahju või olla vastunäidustatud.

Ravi

Kui patsiendil ei ole vesipea ja intrakraniaalset hüpertensiooni, ei ole meditsiiniline sekkumine vajalik, vaid dünaamiline vaatlus lastearstilt, neuropatoloogilt ja neurokirurgilt.

Walkeri sündroomi kliiniliste sümptomite ravi on palliatiivne ja selle eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja võimaluse korral aeglustada likorodünaamiliste häirete teket. Haigus ei ole ravitav. Patsientidel on tavaliselt šunt või ventriculostomy.

Prognoosid

Kahjuks on enamikel juhtudel elu prognoos ebasoodne, kuigi umbes 50% juhtudest on kliinilised sümptomid minimaalsed. Sellised patsiendid vajavad pidevat erilist hoolt ja tähelepanu. Raskete kliinikute korral põhjustab aju surma ja patsiendi suurenenud hüpertensioon.

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide põhjused ja prognoos

Dandy-Walkeri haigus on ajus esinev loomulik anomaalia. Sellise haiguse korral ei ole tserebrospinaalvedeliku süsteem piisavalt arenenud, mistõttu puudub tserebrospinaalvedeliku imendumine, mis toob kaasa alatoitumise ja ainevahetusprotsessid ajus. Selle tulemusena tekib kraniumi anomaalne areng, kuna algab CSF-i surve tõttu luude laienemine. Haigus diagnoositakse peaaegu kohe pärast lapse sündi, ja sageli esineb see tütarlastel, poisid on harva haiguse suhtes altid.

Haiguse teket provotseerivad allikad

Täna, eksperdid jätkuvalt väita, millised allikad provotseerida haiguse teket. Mõned arstid väidavad, et Dandy-Walkeri väärareng on algne struktuurne lagunemine aju arengus. Teised usuvad, et haigus hakkab arenema tserebrospinaalvedeliku suure sünnieelse vabanemisega ja selle rikkumise tagajärjel tekkinud väikeaju moodustumine ning kolju tagumise fossa mahu suurenemine.

Haiguse moodustumise aluseks on väikeaju ülemäärane telk ja selle põhjas paikneva põiksuuna kõrgus. Mõnikord on haigus seotud selliste haiguste esinemisega:

• Syringomyelia on krooniline haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi. Selle haiguse jaoks on iseloomulik tühimike moodustumine seljaajus, peamiselt kaelas;
• Corpus callosumi agensis (loomulik puudus);
• Selle tagajärjel rikutakse tserebrospinaalvedeliku süsteemi, mis toob kaasa toitainete protsesside voolu ja ainevahetuse vereringe ja aju vahel;
• Ajus paiknevate tühimike mahu ebanormaalne suurenemine, suurendades seeläbi kolju sees olevat rõhku ja kasvades peaga.

Sellise haiguse teket provotseerivate täpsete allikate kohta pole teada. Eksperdid viitavad sellele, et selle haiguse teket põhjustav tegur võib olla:

• Viirusinfektsioon;
• Rase naise joomine;
• Diabeedi esinemine naissoost naises.

Need allikad on eriti mõjutatud raseduse esimese kolme kuu jooksul - umbes 7-10 nädalat tulevase lapse moodustumisest, kui lapse aju on aktiivselt ehitatud. Mõnel juhul võib pärilik tegur olla haiguse allikas.

Haiguse sümptomid

Sarnane haigus lapse arengus määratakse kindlaks siis, kui ultraheliuuring tehakse raseduse alguses. Nimelt on kõik selle haiguse sümptomid juba nähtavad juba 20. nädalal. Patoloogia alguse peamised tõendid on igasugused indikaatorid, mis viitavad aju kahjustusele: tsüstiline moodustumine krani fossa on selgelt nähtav, väikeaju areneb halvasti, 4. kamm on liigselt laienenud. Lisaks sellele on ultrahelinäidikud lootele arenemisel tugevamad.

Tulevikus võib täheldada pragude tekkimist kõva suulae ja huulte piirkonnas, neerusüsteemi ebakorrektne moodustumine ja plekk. Juhul kui mõnedel põhjustel ultraheli ei tehtud rasedatel naistel, võib sündroomi sümptomeid pärast vastsündinu ilmumist palja silmaga näha. Kõrge koljusisese rõhu tõttu on selline laps sageli väga rahutu. Ta arendab hüperephalust lihasspasmiga ja nüstagmusega. Mõnikord võib esineda hüdrofüüsi sümptomeid.

Esialgu võite märgata selliste sümptomite teket:

• Atresia (ülekasvav või looduslik puudus) augud Magendie ja Lushki;
• Kolju tagakülje mahtude laienemine;
• Ajujooksupoegade suremine;
• Tsüstilise moodustumise ja fistuli ilmumine;
• Hydrocephalus erinevatel etappidel.

Need sümptomid on sündimata lapse ultraheli ajal selgelt nähtavad. Sel põhjusel on oluline regulaarselt uurida ja analüüsida tulevast ema.

Lastel

Sarnast haigust peetakse lapsepõlveks. Seda haigust nähakse harva, selle sümptomid on ultraheli ajal märgatav loote tekkimisel. Kui mingil põhjusel ei ole uurimist läbi viidud, on lapse jaoks üsna tõsised tüsistused.

Seejärel ilmnevad märgatavad väikeaju sümptomid. Vanematel lastel esineb mootori koordineerimise häire, mistõttu neil on raskusi liikumisega ja kõndimisega (mõnel juhul isegi ei tea). Peamine sümptom on peaaegu paranematu intellektuaalse arengu aeglustumine. Samuti võib täheldada seonduvate probleemide arengut: neeru- ja südamesüsteemide haigused, sõrmede, näo ja käte vale moodustumine, samuti nägemispuudulikkuse halvenemine.

Täiskasvanutel

See tervisehäire on vale dropsia kliiniline-anatoomiline versioon. Patoloogiat iseloomustavad sellised sümptomid nagu ajukeste atresia ja 3. ja 4. vatsakeste mahu suurenemine.

Kuigi seda anomaalia peetakse loomulikuks, hakkab see mõnikord ilmuma nelja-aastases lapses või hiljem. Pikka aega ei ilmne selle haiguse märke. Mõnes olukorras on dekompensatsioon märgatav juba koolis või noorukieas. Kõige harvemates olukordades võivad täiskasvanud esineda haiguse esialgsed näitajad.

Selle haiguse peamised sümptomid täiskasvanueas on järgmised:

• Peamahu järkjärguline suurenemine;
• Mootori koordineerimise tõsine häire, ebatäpsed ja laialdased liikumised;
• Nüstagmi teke, mis avaldub kodade liikumisel ühelt küljelt teisele;
• Sageli esinevate krampide tekkimine;
• Tugevalt suurenenud lihastoonus (mõnikord ilmneb spastilisus). Lihas on pidevalt pingeline.
• Areneb intellektuaalne alaväärsus, mis väljendub võimetuses tuvastada sugulasi, rasket lugemist ja erinevust tähtede vahel, võimetust midagi kirjutada.

Haiguse liigid

Haiguse tase anatoomilises struktuuris, mis on tingitud haiguse kahest variandist Dandy-Walker: täielik ja puudulik. Esimesele on iseloomulik täielik lagunemine aju arengus väikeajus ja viimasel ainult osaline areng.

Hüpelieli esinemine ajus ja kogunenud vedelik kolju süvendites põhjustasid haiguse kulgemise koos hüdrokefaaliaga ja ilma selleta.

Diagnoosimine

Kui naine on paigas, määratakse Dandy-Walkeri sündroomi areng lapsel ultraheliga. Pärast lapse sündi haiguse tuvastamiseks:

• Hinnatakse lapse seisundit, haiguse esmased sümptomid määratakse ebatäpse liikumise vormis, peamahu juures on muutunud lihastoonus. Vanemate ülekuulamine sarnase haigusega perekonnas viibivate laste kohta;
• Teostatakse neuroloogiline uuring. Avastatakse nüstagmuse esinemine, lihastoonuse vähenemine ja muud kõrvalekallete tunnused;
• Uurige südame ultraheliga. Uuringu käigus määratakse kindlaks väärarengute esinemine ja hinnatakse aordi seisundit;
• CT-skaneerimine ja MRI on tehtud. Protseduuri käigus määratakse kindlaks, et koljuõõne tagumine fossa kasvab, 4. kambri mahu suurenemine, vedeliku kogunemine aju tühjadesse, väikeaju vähene areng.

Vahel võib arst konsulteerida geneetiku ja neurokirurgiga.

Kas on võimalik haigust ravida

Dandy-Walkeri tõbi võib olla erineva raskusastmega. Tavaliselt on raske sündmusega sarnase haigusega sündinud väikelastel surm esimese elukuu jooksul. Kui haigus on eluga kooskõlas, areneb laps psühholoogiliselt üsna problemaatiliseks. Vanemad peavad ette valmistama asjaolu, et lastel on tagantjärele luure, mida ei saa korrigeeriva hariduse abil muuta. Sarnast haigust põdeva lapse tekkimise ennustamine on äärmiselt ebasoodne.

Sellise haiguse ravi on peaaegu mõttetu. Samas on hüperephaluse suurenemise korral vaja operatsiooni. Kolju siserõhku saab vähendada 4. aju vatsakese manööverdamisega.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Lapse vaimset alaarengut ei ole võimalik parandada, keha motoorne funktsioon on oluliselt häiritud, seetõttu ei saa laps sageli olla istuvas või seisvas asendis.

Ravi ajal ei tohiks unustada sellega seotud südameprobleeme, neerusid ja maxillofacial anomaaliaid. Nende kõrvaldamiseks on sageli vaja kvalifitseeritud arstide sekkumist.

Kui antud sündroomi tuvastab spetsialist lapse kandmisel, peavad vanemad tegema tõsise otsuse: aborti tegema või lapse päästmiseks, kes peab kogu elu jooksul kannatamatut haigust kannatama.

Kirurgiline sekkumine

Selle haiguse kirurgilise ravi ainus meetod on manööverdamine. Niisiis muutuvad vesipea sümptomid vähem väljenduvateks ja paraneb ka tserebrospinaalvedeliku väljavool.

Tagajärjed

Sageli on sellise anomaalia prognoos ebasoodne. Lapse eeldatav eluiga tuleneb kaasneva haiguse olemasolust. Statistika kohaselt võib lapse surm sageli ilmneda, kui sündroom tekib pärast sünnitust. Haiguse tõsised tüsistused on:

• Intellektuaalsed ja psühholoogilised puudused, mida ei ole kogu elu jooksul korrigeeritud;
• Aeglustas psühhomotoorseid;
• Neurootilised haigused, nimelt suurenenud lihastoonus, motoorse funktsiooni halvenemine.

Kuna haigus on kaasasündinud ja areneb geneetilisel tasemel, ei ole selle esinemist võimalik vältida. Seetõttu on ennetusmeetmed mõttetud. Kuigi naine kannab last, tuleb teda perioodiliselt uurida ultraheliga, et avastada anomaalia arengut ajas. Rasedad, kui on kahtlus, et Dandy-Walkeri sündroom lapsel areneb, on ultraheliuuring planeeritud mitme nädala järel. Patoloogia avastamisel uuritakse lapse nakatumise taset ja otsustatakse, kas on soovitav jätkata rasedust.

Tuleb märkida, et sellise anomaalia tekkimise oht suureneb oluliselt, kui naine jätkab raseduse ajal suitsetamist ja alkoholi joomist. Seetõttu on soovitatav, et rasedad naised säilitaksid tervisliku eluviisi, sest sellisest suhtumisest tulenevad tagajärjed ei ole sageli kombineeritud eluga.

Dandy Walkeri anomaalia täiskasvanutel

Elusloomade hulgas on Dandy-Walkeri sündroomi esinemissagedus madal - 1: 5000 kuni 1: 25 000; poisid kannatavad tõenäolisemalt. Vahepeal varieerub sündroomi esinemissagedus kaasasündinud vesipeaga laste hulgas 3,5 kuni 12%. Kui sündroom ei ole seotud geneetilise patoloogiaga, siis korduvravi risk raseduse ajal on 1–5%, autosoomse retsessiivse päriliku liik on 25%.

► Dandy-Walkeri sündroom on aju väärareng, mida iseloomustab sümptomite kolmnurk:

■ väikeaju uss (ja poolkera) hüpoplaasia;
■ kolmanda vatsakese laienemisest tingitud tagumise kraniaalse fista tsüsti moodustumiseni, mis on seotud külgmiste ninaosade ja väikeaju Tentuse ülespoole nihkumisega;
■ sisemine vesipea.

Prenataalse funktsionaalse diagnostika spetsialistid eristavad täielikku ja mittetäielikku, samuti Dandy-Walkeri sündroomi suletud ja avatud vorme. Täielikku vormi iseloomustab ajujooksu uss ja IV vatsakese ja tsüstide vahelise selgesõnalise suhtluse olemasolu suurte tsisternide piirkonnas. Mittetäielik vorm on ajujooksu alumise osa osaline agenees, millega seoses IV ventrikuli suhtlemist suure tsisternis oleva tsüstiga ei jälgita kogu ussi pikkuses. Avatud ja suletud vormid eristuvad Lyuschke ja Majandi aukude ummistumise olemasolu või puudumise ja vatsakese subarahnoidaalse ruumiga suhtlemise vahel.

1989, A.J. Barkovich et al. soovitas tserebrospinaalvedeliku klastrite klassifitseerimist tagumises kraniaalfossa, tuginedes magnetresonantstomograafia (MRI) andmetele. Selle klassifikatsiooni kohaselt kirjeldavad nad Dandy-Walkeri kompleksi kontseptsiooni, mis sisaldab nelja tüüpi anomaaliaid:

ADU (klassikaline) - iseloomustab tagumise kraniaalse fossa suurenemine IV vatsakese tsüstilise dilatatsiooniga; tema jaoks on väikeaju tavaliselt kõrge; ristsuunaline siinus on lambdoidõmbluse kohal; on näidatud väikeaju ussi osaline või täielik agenees, väikeaju poolkera hüpoplaasia; ajurünnak nihkub kallakule, suur kast ei ole nähtav, 80% juhtudest on vesipea. selles patoloogias ei ole laiendatud IV vatsakest subarahnoidaalse ruumiga sõnumit; Seda tüüpi kõrvalekaldeid seostatakse sageli corpus callosum'iga ja entsefalotseeniga; selle patoloogia kliiniline ilming esineb peaaegu sünnihetkel;

Dandy-Walkeri variant - vähem iseloomulikud struktuursed muutused on iseloomulikud: ajujooksu alumise osa hüpoplaasia ja IV vatsakese suhtlemine suure okulaarse tsisterniga läbi perforeeritud membraani, mis katab IV kambri väljapääsu; aju asukoht ja tagumise kraniaalse fossa suurus ei muutu; aju vars ei ole kokkusurutud, hüdrokefaal on haruldane;

Blake'i tasku-tsüst - Blake'i tasku-tsüstide eripära: tetraventrikulaarne vesipea, infra- või retrocerebellar-tsüstiline lokaliseerumine, suhteliselt hästi arenenud väikeaju-uss, IV vatsakese tsüstiline laienemine ilma, et sellest oleks teatatud suure okulaarse tsisterniga; embrüogeneesis on Blake'i taskus IV vatsakese katuse tagumise membraaniruumi sõrmega sarnane ajutine väljaulatuv osa;

mega cisterna magna (subarahnoidaalse ruumi fookuskaugus tagumise kraniaalse foosi alumisest ja tagumisest piirkonnast) - täheldatakse suure okulaarse paagi suuruse suurenemist; samal ajal suhtleb paak vabalt IV vatsakese ja subarahnoidaalse ruumiga külgnevate osakondadega; laienenud tsistern jõuab ülalt ja otse otsesesse siinusesse
allpool esitatud CI-CII tasemele.

Dandy-Walkeri sündroomiga seotud tserebraalsed kõrvalekalded võivad hõlmata düsplaasia nähtusi (neuronaalset heterotoopiat, skisenkefaali, korpuskalluse düsgeneesi, holoproosi ja sylvic-akveduktsi stenoosi; mõnikord võib ajuherma uss täielikult puududa). Nüüd loetakse need leiud Dandy-Walkeri sündroomi variandiks.

Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on Dandy-Walkeri sündroomi etioloogia äärmiselt heterogeenne, kuna selle esinemisel osalevad mitmed tegurid: pärilik (kromosoom ja geen) ja eksogeensed teratogeenid (eeldatakse, et sellised tegurid nagu viirusinfektsioon mängivad teatud rolli [CMV, punetised] alkohol, rasedad diabeedid). 1/3 - 1/2 korral kombineeritakse Dandy-Walkeri sündroomi erinevate kaasasündinud sündroomidega (vt tabel).

Dandy-Walkeri sündroomi peamiste hüpoteeside hulgas võib tuvastada: embrüonaalse arengu pidurdamist romboidse aju moodustumise ajal, IV vatsakese väljalaskeava ateriat, mis on hilinenud Magendie ava avanemisega, IV vatsakese vaskulaarse plexuse esinemine rombilise aju õhukese katuse keskel.

Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab tugev kliiniline polümorfism: peaaegu normaalsest postnataalsest arengust (on tõendeid, et normaalne kognitiivne areng on registreeritud 50% -l Dandy-Walkeri sündroomiga lastest; on kirjeldatud Dandy-Walkeri sündroomi juhtumeid kavandatud uuringus) kuni raske lapse puue ja isegi surm (tavaliselt on laste postnataalne areng neuroloogilises seisundis tõsine kõrvalekalle). Perinataalsed tulemused sõltuvad suures osas kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavusest (kasvav hüdrofaasia), samuti kombineeritud patoloogia olemasolust, mis 60–75% juhtudest kaasneb selle sündroomiga. Kirjanduse kohaselt on postnataalne haigestumus ja suremus kõrgem olukordades, kus sündroom diagnoositakse sünnieelse perioodi jooksul.

Raske kõrvalekallete korral neuroloogilises seisundis, kui lapsel on Dandy-Walker, hüpofüüsi sümptomid peaümbermõõdu suurenemise näol, võib kliinilise pildi juures näha suure kevade väljaulatumist. Vastsündinutel on suurenenud erutuvus (sh hüperrefleksia), silma sümptomid (spontaanne nüstagm, strabismus), apnoe episoodid, näonärvi parees. Sellel varases eluperioodil ei ole aga võimalik aju sümptomeid tuvastada. Neuroloogilisi häireid põhjustab tavaliselt aju struktuuride kokkusurumine. Vastsündinu kolju suurendab oksipiirkonnas kiiremini kui eesmise ala. Samuti iseloomustab Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi peaümbermõõdu kiire kasv esimesel kahel elukuudel ja kraniaalõmbluste lahknevus rohkem taga või ees (samas järjekorras on kolju luud hõrenevad).

Hoolimata uss- ja ajujooksupuude koe brutopuudujäägist ei ole ataksia väljendunud tunnused Dandy-Walkeri anomaalia puhul üldse kohustuslikud (täheldatud ainult kolmandikus juhtudest). Sagedamini esineb kõrgemate vaimsete funktsioonide ebaõnnestumine, mis hõlmab eelkõige mitte ainult teadaolevaid kognitiivseid häireid, vaid ka üldist motoorilist ebamugavust, mida patsientidel avastatakse. Kõige rohkem huvitab see väikeaju hulga hüpoplaasia kombinatsiooni erinevate autistlike ilmingutega, mis esinevad umbes 25% Dandy-Walkeri kõrvalekalletest. Viimase 15–20 aasta kirjanduses on püütud laste autism siduda otseselt väikeaju patoloogiaga ja selle seostega ajukoorme assotsieeruvate tsoonidega.

Dandy-Walkeri sündroomile iseloomulikke muutusi saab tuvastada neurosonograafia (aju ultraheli) osana sünnieelse sõeluuringu osana. Hoolimata sünnieelse ultraheliuuringu paranemisest, mis võimaldab tuvastada Dandy-Walkeri sündroomi 15-16-nädalastelt rasedusnädalalt (mõnede autorite sõnul viidi Dandy-Walkeri anomaalia varaseim sünnieelne diagnoos läbi transvaginaalse ehhograafiaga 12-14 rasedusnädalal), mõnel juhul märgivad autorid objektiivseid raskusi aju õhukeste struktuuride visualiseerimisel raseduse varases staadiumis. Eelkõige ei ületa IV vatsakese suurus kuni 22 rasedusnädalat 1 mm (!) Ja ainult täiskohaga raseduse ajaks suureneb 3-4 mm.

Dandy-Walkeri sündroomi (ebanormaalsus) õigeaegseks diagnoosimiseks on lapsele soovitatav järgmine uuringukava:

■ aju magnetresonantstomograafia läbiviimine IV vatsakese sagitaalse ja aksillilise läbivaatamisega;
■ teiste aju arengu kõrvalekallete otsimine;
■ oftalmoloogiline uuring;
■ ehhokardiograafia;
■ kariotüüpimine teiste väärarengute juuresolekul;
■ neurokirurgi nõustamine.

Ravi. Hüdrofüüsi puudumisel ja intrakraniaalse hüpertensiooni tunnustel vaadake lastearsti ja neuroloogi (vajadusel neurokirurg). Intrakraniaalse hüpertensiooni sümptomite juures - möödasõidu operatsioon. Alates 1983. aastast on esinenud katseid emakasisene manööverdamine (ventriculo-amnioni šunt).

artikkel "Päriliku hüperephaluse kliiniline juhtum (Dandy-Walkeri sündroom)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE Saratovi Riiklik Meditsiiniülikool. V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, teadusprorektor, haiglaravi ja neonatoloogia osakonna juhataja, professor, MD; V.N. Nechaev - HE "Saratovi Riikliku Meditsiiniülikooli FSBEI". V.I. Razumovski, Venemaa tervishoiuministeerium, dotsent haigla pediaatrias ja neonatoloogias, PhD; Yu.V. Lysova - Saratovi riiklik meditsiiniülikool. V.I. Venemaa tervishoiuministeerium Razumovsky, haigla pediaatrias ja neonatoloogias osakonna elanik (Saratovi meditsiiniajakiri. 2016. V. 12, nr 4): [1] [2] [3] [4];

artikkel “Dandy-Walkeri anomaalia - täiskasvanud siiringomüelia haruldane põhjus” G. Yu Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Närvihaiguste ja neurokirurgia osakond, HE FSAEI "Esimene Moskva Riiklik Meditsiiniülikool. I.M. Sechenov, Venemaa tervishoiuministeerium, Moskva (Neuroloogia, Neuropsühhiaatria, Psühhosomatika ajakiri, nr. 9 (3), 2017)