Biokeemiline sõelumine, mis on see analüüs? See on analüüs, mis näitab, kas lapsel on kromosomaalsed kõrvalekalded. Mitte kõigile, vaid ohustatud inimestele.
Biokeemiline sõelumine, mis on see analüüs? Iga naine tahab sünnitada tervet last. Aga isegi kui ta ise hoolitses, täitis kõik arsti juhised, ei saa spetsialist tagada, et laps on kõik korras. Kui rasedus on murettekitav, võite oma kahtlused viivitamatult hajutada või kinnitada. Te peate lihtsalt pöörduma biokeemilise sõeluuringu poole. Milline on see analüüs, kuidas seda analüüsi teha, kui kaua peate tulemusi ootama? See aitab tuvastada kromosomaalseid patoloogiaid, mis räägivad konkreetsest haigusest.
Kes esitab selle analüüsi ja millal
Biokeemilist sõeluuringut ei ole kõigile ette nähtud. Milline analüüs on ja kuidas seda tehakse? Te peate veest annetama verd. Millal seda tehakse? Esimene analüüs tuleb teha juba esimesel trimestril. Esiteks saadetakse naine ultraheliuuringusse. Mis on see kontroll? Spetsialist mõõdab loote, vaatleb emaka seisundit, jälgib lapse heaolu. Seejärel võrdleb tulemusi eeskirjadega. Kui need normidest kõrvale kalduvad, on see täiendavate uuringute põhjuseks. Kui ultraheliga tuvastatakse kõrvalekaldeid, on ette nähtud biokeemiline skriinimine. Analüüsi läbiviimiseks on vaja võtta ema seerum. Vereanalüüside tulemused näitavad, kas esineb kõrvalekaldeid.
Kas igaüks on sellele analüüsile määratud? Raseduse ajal peavad ohustatud isikud selle läbima. Kuid enamik eksperte ütleb, et see peaks olema kõigile määratud, sest geneetilised häired võivad olla ükskõik millises naises. Seepärast soovitab WHO, et raseduse ajal on vaja pöörduda ja testida kõik juba II trimestri ajal. Aga see on naine, kes otsustab. Kuid ohustatud inimeste jaoks peab biokeemiline sõelumine läbima. Enne ravimi manustamist peaks arst teadma, kui palju lapsi on naisel ja kas nad on terved, kui palju ta on katkenud, mitu aastat oli ta rase, kuidas ta tundis raseduse alguses või kui ta võttis ravimeid.
See vereanalüüs peab olema määratud:
- Raseduse ajal, mis toimus pärast 30 aastat (esimene rasedus) või pärast 35 aastat (teine või hilisem).
- Naistel on varem olnud kaks või enam nurisünnitust.
- Rasedal või tema abikaasal on geneetilised kõrvalekalded või nad ilmnevad ühes lapse sugulastest.
- Enne seda sündis laps juba perekonnas ja suri väärarengute tõttu.
- Esimesel trimestril kannatas naine nakkushaigust.
- Lapse vanemad või üks neist kannatas kiirgusega kokkupuutes või rasedat naist kiiritati esimesel trimestril.
- Loodud laps lähisugulased.
Me arvasime, millist analüüsi see on ja miks seda raseduse ajal võetakse, kellele nad saavad suunata. Kui kaua ma ootan tulemusi? Kui see on katse pärast esimest trimestrit, siis 11-14 nädalat, siis tuleb vereanalüüsi tulemusi oodata vähemalt 1,5 nädalat või kauem. Teine uuring viiakse läbi II trimestri jooksul, s.o. 16-20 nädalat. Seejärel peavad biokeemilise sõeluuringu tulemused kauem ootama.
Mida tulemused ütlevad
Kuidas mõista seda vereanalüüsi? Raseduse ajal aitab see kindlaks teha, kas lootel on kõrvalekalded. Kõige tavalisem sündroom on Down'i sündroom, kuid peale selle haiguse võib esineda Edwards'i sündroom, Lange sündroom, Patau sündroom ja muud haigused. Millised on need haigused, kas need on ohtlikud? Naisel on 22 paari topeltkromosoome ja üks on ebaregulaarne, “kolmekordne”.
Esimest korda viiakse biokeemiline sõelumine läbi esimesel trimestril, pärast ultraheliuuringut, mis viiakse läbi ka raseduse ajal, antakse viide vereanalüüsile. See on "topeltkontroll", sest Arstid vaatavad HCG taset ja PAPP-i. Selle vereanalüüsi tulemused sõltuvad paljudest teguritest: kui palju kaalub naine raseduse ajal, milline on selle piirkonna kliima, kus ta elab jne. Seetõttu leiutasid nad uue mõõtühiku - MoM. See näitab tulemuse kõrvalekallet normist. Norm MoM - 0,5 kuni 2,5. Kui MoM on kõrgem, võib ta sellest haigusest rääkida.
Järgmist biokeemilist sõelumist nimetatakse "kolmekordseks testiks", sest sellisel juhul näitab vereanalüüs, kui palju 3 tüüpi hormoonid on veres: 5 tüüpi hormone: hCG, PAPP, inhibiin, estriool, platsentaaltogeen. Mida ta näitas tulemuste dekodeerimist - see on arsti ülesanne. Kui ta seda näeb, suunab ta naise geneetika.
Mõnikord viiakse läbi ka kolmas sõelumine. Mis on see vereanalüüs, kuidas ja millal seda võtta? Seda tehakse kolmandal trimestril, 32 kuni 34 nädalat. Teostatakse täiendavaid uuringuid: dopplomeetria (loote hüpoksia puudumine) ja CT (kas süda toimib hästi).
Kuidas läbida
Me arvasime, millist analüüsi ja mitu korda seda tehakse. Kuid selleks, et tulemused oleksid õiged, et mitte hiljem nende pärast muretseda, on oluline see vereanalüüs õigesti läbi viia. Niisiis, kuidas peaksite seda võtma?
Valmistage paremini ette 2 päeva enne arsti juurde minekut. Kõik see aeg ei saa süüa midagi suitsutatud või praetud, vürtsikas, sa peaksid loobuma šokolaadist, pähklitest ja mereannitest. Tsitrusvilju (tangeriinid, sidrunid, apelsinid) ei saa süüa. Kõige sagedamini teostatakse uuring hommikul, on vaja verd annetada tühja kõhuga. Veelgi enam, hommikul, enne uurimist, on parem mitte juua. Esiteks pidi arst sulle ultraheli saatma. Pärast tulemuste saamist võib ta anda vereanalüüsi suunad.
Kas biokeemiline sõelumine peaks toimuma? Kui arst soovitab seda teha, ei tohiks te sellest loobuda. See kontrollimeetod on ohutu nii naistele kui lastele. Tänu temale võib rasedad naised varases staadiumis kindlaks teha, kas esineb oht, et tekivad mitmed haigused ja otsustavad abordid. Teisest küljest ei tee see analüüs diagnoosi, see näitab, et patoloogia areng on võimalik, kuid see ei ole absoluutne garantii, et laps on haige.
Ei ole nii kohutav rasedate biokeemiline sõeluuring
Kas biokeemiline sõelumine on rasedate naiste jaoks vajalik?
Uuringu saab teha kõikidele naistele, kes soovivad olla kindlad, et nende laps sünnib tervena (mis tähendab - ilma kromosomaalse patoloogiata, mida ei ravita). Kuid on ka rangeid viiteid, arvestades, et naiste konsulteerimise günekoloog annab juhiseid biokeemiliseks sõelumiseks. Need on järgmised olukorrad:
- tulevased vanemad on lähedased sugulased
- oli juba surnult sündinud või selle naise rasedus suri
- ema üle 35
- on juba üks laps, kellel on teatud kromosomaalsed kõrvalekalded
- ähvardab spontaanne abort
- oli üks või korduv raseduse katkemise või enneaegse sünnituse juhtum
- raseduse ajal oli raseduse ajal või vahetult enne rasedust
- rasedatel naistel lubatud ravimid olid vajalikud
- enne lapsendamist oli keegi paarist kokkupuutel ioniseeriva kiirgusega (röntgen, kiiritusravi)
- küsitavaks seoses ultraheliuuringu tulemuste väärarengutega.
Perinataalse hormooni diagnostika toimub ainult koos ultraheliuuringuga raseduse ajal.
Milline patoloogia määrab rasedate naiste vere uuringu
Need on järgmised haigused:
- Edwards'i sündroom
- närvitoru defekt
- Downi sündroom
- patau sündroom
- de Lange sündroom
Edwards, Patau ja Down sündroomi nimetatakse kollektiivselt "trisoomiks". Lisaks sisaldab iga rakk 23 paari kromosoome, kuid 22 normaalset paari ja 1 “tripletti”. Millises konkreetses paaris moodustati “kolmsus”, nii et haigust nimetatakse.
Näiteks, kui teostatakse Downi skriinimine, siis on kolm (mitte kaks) 13 kromosoomi (sündroom registreeritakse kui “Trisomy 13”). Need tingimused tuleb tuvastada varasemate 3 trimestri sõeluuringute käigus.
Kromosomaalse patoloogia analüüsi ettevalmistamine
Kromosoomhaiguse markerite suhtes esimese trimestri diagnoosimise ettevalmistamine on see, et päev enne uuringut, mille välistate dieedist:
- vürtsikas toit
- rasvane ja praetud toit
- suitsutatud liha
- šokolaad
- tsitrusviljad
Esimesed kolm liiki tooted tuleb tingimata kõrvaldada, sest nende tõttu raiskate raseduse ajal analüüsi tegemiseks palju raha: kui veri tsentrifuugimisel seerumi asemel saadakse tahke rasva langus, mille puhul on raske midagi kindlaks teha.
Sõeluuring: mis see on?
Inimeste sõeluuringute kontseptsioon ei satu väga sageli ja usub, et seda tüüpi uuring on näidustatud ainult rasedatele naistele. Tegelikult saab sõelumist pakkuda meestele ja isegi lastele, eriti vastsündinutele. Kuid kõige sagedamini tehakse sõeluuring rasedate raseduse erinevates trimesterites täpselt. Nende mõistete selgitamiseks otsustasime üksikasjalikumalt öelda, milline on raseduse sõeluuring ja selle omadused iga trimestri jooksul.
Sõeluuring - mis see on
Sõeluuring on tervete inimeste tervisekontroll, et tuvastada riske ja haigusi. Selline eksam viiakse läbi kõigis meditsiiniasutustes, paljud isegi tasuta, et viia see elukohajärgsesse haiglasse.
Tänu sõeluuringule saate tuvastada paljusid haigusi oma arengu alguses, mis suurendab oluliselt võimalusi patoloogiate välistamiseks.
Need haigused hõlmavad:
- vereringesüsteemi peamised haigused;
- naiste ja meeste diabeet;
- emaka kasvaja, rinnanäärmevähk, nii pahaloomuline kui ka pahaloomuline;
- glaukoom meestel ja naistel;
- käärsoole ja pärasoole kasvajad;
- söögitoru, maksa, mao haigused;
- hepatiit ja paljud teised;
Ingliskeelne tõlge tähendab sõelumist. Ultraheli skriinimine teeb iga rasedatele naistele isegi siis, kui rasedus toimub ilma rikkumiste ja patoloogiateta. Seda tehakse üheteistkümnendal nädalal.
On olemas ka selline kombineeritud geneetiline sõelumine. See mõiste tähendab mitmeid protseduure, mis viiakse läbi enne lapse sündi, see hõlmab biokeemiat, ultraheli ja muid uuringuid. Geneetilise sõeluuringu tõttu on võimalik läbi viia uuring lapse aeglustumise avastamiseks.
Sõeluuring raseduse ajal: ajastus
Neeru- või sünnieelne sõeluuring on kompleksne uuring, mida soovitatakse rasedatele, et avastada loote kõrvalekaldeid, millest mõned ei ole ravitavad. Sõelumine on kolmeastmeline uuring ultraheli, biokeemia ja vereanalüüside abil. Need protseduurid on lapsele ja emale täiesti ohutud.
Kuidas teha raseduse ajal sõeluuringuid
Sõelumise esimene etapp on ultraheliuuring. Uuringu käigus hinnatakse loote suurust ja selle vastavust termini normidele, lapse seisundile, väljendunud defektidele ja muudele. See tähendab, et esimene etapp on nähtav väliselt ilma analüüsideta. Kuid on vaja rõhutada, et kui sõelumine ei näidanud algseid patoloogiaid, siis nad ei ole. Näiteks võib Down'i sündroomi näha kohe ainult viiskümmend protsenti. Ja täpse tulemuse võib leida alles pärast kromosomaalsete haiguste testimist.
Biokeemiline sõelumine
Lapse haiguse esinemise täpse tulemuse saab teada pärast sõeluuringu teist etappi. Sõelumise teist etappi nimetatakse biokeemiliseks. Selles etapis vaadake tulevase ema verd. Määratakse kindlaks konkreetsed ained, mida platsenta vabaneb. Teine hinnang valkude ja markerainete sisaldusele veres.
Arvutiprogrammid sõelumiseks
Kolmas etapp on kromosoomide arvutamine patoloogia abil, kasutades spetsiaalseid arvutiprogramme. Lisaks kõikidele eelnevatele tulemustele kasutavad kõik näitajad vanust ja ema kaalu, gestatsiooniaega, kas on halbu harjumusi, vanemate geneetilisi haigusi ja kodakondsust.
Pärast kogu vajaliku teabe töötlemist arvutiprogrammide abil võib arst teha järeldusi puudega ja geneetiliste haigustega lapse võimaluste kohta.
Kui tulemus on väike, siis rasedus ei läbi teist korda uuringut, ta peab raseduse ajal jälgima tavalist arsti. Kui keskmine tase ilmneb, uuritakse neid uuesti teise trimestri jooksul. Kui tulemus on väga suur, viiakse see kohe pärast tulemuste saamist läbi vaatluse. Määratakse võrkkesta diagnoos, mille järel on teada lapse tervise täpne tulemus.
Negatiivsed tegurid, mis mõjutavad loote kõrvalekaldeid
On teatud tegureid, mille tõttu võib lapsel olla mõned kõrvalekalded:
- Kui oodatav ema rasestub hilja, vanem kui kolmkümmend viis aastat vana ja vanem ning kui paavsti bioloogiline vanus kontseptsiooni ajal ulatub nelikümmend aastat.
- Kui perekonnas on ebanormaalseid haigusi.
- Kui tulevane laps on halb pärilikkus.
- Kui emal on olnud raseduse katkemine või oli surnud laps, olid alalised katkemised või abordid.
- Kui emal oli esimesel trimestril viirushaigus.
- Kui ema võttis ohtlikke ravimeid (neid nimetatakse "teratogeenseks"), mis mõjutavad lootele negatiivselt.
Kohe kiirustame tulevaste emade rahustamiseks ja ütleme, et arenguhäirete tekkimine nende tegurite juures ei pea tingimata teie last. Paljud sünnivad sünnitanud üle 35-aastase lapse, sest mõnedel teguritel võib naistel olla anamneesid, abordid ja muud mured (nimetame neid seda), kuid see ei tähenda, et tal on 100% arenguhäiretega laps.
1. trimestri sõelumine: mis see on
Sõelumise esimene etapp on 11 või 14 nädalat. Esimene sõelumine toimub iseenesest kaks etappi, see on ultraheli ja vereanalüüside läbimine testide jaoks. Ultraheli ajal saate määrata laste arvu, rasedusaja, beebi suuruse, CTE, BPD, kaela klapi suuruse, nina luude suuruse jms. Tänu teadusuuringute andmetele saate aru, kuidas laps areneb.
1. trimestri sõelumine: normid, ärakiri
Esiteks hinnatakse KTR-i - see on raseduse kestus. Mõtle seda erilisele tabelile. Pärast loote suuruse vaatamist on see proportsionaalne kasvuga. Siis pöörake tähelepanu kaela klapi suurusele, sest ta näitab, kas lapsel on kõrvalekalded.
Pöörake tähelepanu nina luude pikkusele, sest kõrvalekallete korral hakkavad luud arenema palju hiljem. Pöörake tähelepanu ka ülejäänud luude arengule ja sellele etapile. Pärast lapse eluea hindamist kontrollige südame löögisagedust ja sapi kotti. Pärast emakakaela uurimist tuleb see sulgeda ja selle pikkus ei tohi ületada 40 millimeetrit.
Erinevate elementide normidest kõrvalekaldumine esmase sõeluuringu ajal ei saa tekitada kogemusi, vaid rasedust tuleb intensiivsemalt jälgida ja alles pärast teist sõeluuringut võib nimetada, milline on loote defekti kujunemise oht.
Kõik kõrvalekalded normist raseduse esimesel trimestril ei tekita kogemusi, vaid on vajalik, et rasedat naist jälgiks pidevalt spetsialistid. Ja pärast teist sõeluuringut saate rääkida probleemidest.
Skriinimine 2 terminiga: mis see on
Reeglina määratakse teine läbivaatus neile naistele, kes on esimese sõeluuringu tulemusena riskitsoonis. Seda tehakse rasedaks umbes 16-20 nädalat. Varasemad testid on uuringu jaoks olulised, kuna see analüüs on korduv, kui esimese katse käigus tuvastati kõrvalekaldeid, peaks arst vaatama dünaamikat.
Harvem on teine skriinimine ette nähtud, kui on oht, et rasedus tuleb lõpetada, s.t. kui lapsel kahtlustatakse kõrvalekaldeid, mis on kunstliku sünnituse näidustused.
Kui riske ja kõrvaltoimeid ei esine, siis teist skriiningut tavaliselt ei tehta, ainult ultraheli määratakse ja tehakse. Ultraheli nendel kuupäevadel aitab kindlaks määrata skeleti struktuur ja kuidas arendada lapse siseorganeid.
2 trimestri sõelumine: normid, ärakiri
Kindlaks, kuidas lootele peitub, vaagna või pea asukohta. Siis nad vaatavad, kuidas nina luu areneb, nagu ka esimesel trimestril, see mõjutab lapse tervist. Ka uurimise ajal uurib arst nabanööri, platsentat ja ema limaskesta kogust. Seejärel uurige emakakaela ja emaka seina, emakakaela pikkus, umbes nelikümmend viis millimeetrit. Teise eksami ajal vaatavad nad ka seda, et lapsel on õige koht, emal ei ole liigset kaalu ega turset.
Samuti määrake kolme näitaja väärtus hCG, estriool ja AFP.
HCG määratakse spetsiaalse tabeli abil, erinevatel rasedusperioodidel on inimese kooriongonadotropiini väärtus erinev. Seda hormooni toodab korioon, mis raseduse alguses asendab platsentat. Hormoon on oluline ja vastutab raseduse "säilitamise" eest. Kui hCG väärtus on normist väga erinev, siis on olemas abordi oht.
Estriool määratakse ka tabeli abil. Estriool on hormoon, mis näitab, kuidas tulevase lapse platsenta ja maks arenevad. Selle hormooni tase mõjutab emaka ja platsenta verevoolu seisundit, osaleb naise piimakanalite moodustamises, nii et pärast lapse sündi saab ta imetada.
Et teada saada, kas laps toodab valku, arvatakse AFP-d (alfa-fetoproteiin on embrüost pärinev seerumi valk).
Inhibiin A on sidestushormoon, mille tase naise kehas raseduse ajal oluliselt suureneb. Kogu rasedusperioodi jooksul muutub selle veretaseme tase. Teise sõeluuringu ajal ei võeta seda praktiliselt arvesse, aga kui esimese uuringu käigus avastati rikkumisi, võib seda näitajat arvesse võtta, et määrata kindlaks praegusest olukorrast täpsem pilt.
3 trimestri sõelumine: mis see on
Kui rasedus läheb hästi, siis ei jõua kolmanda sõeluuringu reeglina. Naine sünnitab lapse ja järgmine skriinimine on vastsündinule juba tehtud. Kuid mõnel juhul on vaja läbi viia kolmas raseduse sõeluuring. Seda tehakse kolmandal trimestril. Nad uurivad olukorda, kus laps valetab, hindab platsentat ja selle paksust ning otsustab ka, kuidas sündida.
3 trimestri sõelumine: normid, ärakiri
Iga naine tuleb läbi vaadata. Sellest uuringust sõltub tõepoolest sündimata lapse tervis. Isegi varajases staadiumis saate teada, millised on lapse probleemid, õppida tema patoloogiaid. Lõppude lõpuks on mõned neist võimalik ära hoida ja ravida. Sõelumine on eriti vajalik nende tulevaste küsimuste puhul, millel on mis tahes patoloogia või geneetilised haigused. Sama kehtib ka siis, kui isal on terviseprobleeme või geneetiline eelsoodumus loote patoloogiatele.
30-36 rasedusnädalal määratakse viimane ultraheli ja kolmekümnendal nädalal valmistatakse lapse kardiogramm. Vaata, kuidas südame aktiivsus muutub lapse liikumise ja emaka kokkutõmbumise ajal.
Samuti võib määrata Doppleri sonograafia, mis võimaldab hinnata emaka, platsenta ja veresoonte verevoolu tugevust. Selle uuringu abil saab arst teada, kui palju õhku ja toitaineid laps vajab. See uuring hoiab ära loote hüpoksia ja lahendab kõik lapse tervist puudutavad probleemid enne sündi. Samuti jälgivad nad ema limaskesta kogust.
Kontrollige ka AFP, hCG, markerite väärtust, mis määravad Down'i sündroomi olemasolu lootele ja platsenta lagtogeenile (PL). Kui üldine ultraheli 30-32 nädala jooksul ilmnes kõrvalekaldeid, siis saate neid ja teisi biokeemilisi analüüse teha, et saada kogu olukorrast täpsem nägemus. Nad mitte ainult ei aita tuvastada kromosomaalseid mutatsioone, vaid viivivad ka lapse arengut, ohtu, et abordid jäävad vahele.
Sõelumise diagnostika eelised
Mis on hea sõeluuringute diagnostika? Selle rakendamise eelised ei tekita kahtlusi. Tänu sellele testile on võimalik eelnevalt tuvastada ema ja tulevase lapse tervise rikkumiste algus, määrata kindlaks loote patoloogiliste muutuste tekkimise riskid enne sündi ja püüda neid võimalikult palju ära hoida. Tänu sõeluuringule saate tuvastada paljusid haigusi oma arengu alguses, mis suurendab oluliselt võimalusi patoloogiate välistamiseks.
Biokeemiline sõelumine
Mis on biokeemiline vereanalüüs, millal ja milleks seda tehakse, kuidas tulemust kinnitada tervist ohustamata
Mis on biokeemiline sõelumine?
Biokeemiline sõelumine on vereanalüüs, mille abil arstid määravad kindlaks loote patoloogiate ja kõrvalekallete tekkimise tõenäosuse. Selleks võtke emalt veest veeni kakskümmend milliliitrit verd ja saatke see biokeemilisse laboratooriumi.
Mis on biokeemiline vereanalüüs
Rasedas olevate hormoonide hulk on lapse arenguga tihedalt seotud. Biokeemilise sõeluuringu ülesanne on määrata kindlaks loote geneetilistest haigustest mõjutatud hormoonide tase. Sõelumine ei määra täpset diagnoosi, kuid näitab Down'i sündroomi, Edwardsi või Patau riski. Uuring viidi läbi raseduse esimesel ja teisel trimestril. Esimesel trimestril hinnatakse kahte hormooni: inimese kooriongonadotropiini ja PAPP-A valku. Teisel trimestril on viis: inhibiin, inimese kooriongonadotropiin, estriool, PAPP valk ja platsentaaltogeen.
Biokeemiline sõelumine 1 trimester
Säilitati 11-14-nädalastel rasedusnädalatel. Enne ultraheliuuringut määrati kindlaks raseduse kestus. Kui tähtaeg on vale, näitab analüüs vale tulemuse. Tulemused esitatakse 10 päeva pärast manustamist. Kui biokeemiline sõelumine näitas suurt riski patoloogiate tekkeks, määravad arstid teiseks trimestriks teise biokeemilise analüüsi.
Biokeemiline sõelumine 2 trimestril
Kella 16-18 nädalal. Patsient saab laboratoorse aruande kaks kuni kolm nädalat pärast vere annetamist. Kui teise trimestri sõeluuringu tulemused on halvad, viiakse läbi loote koe test. Rasedate kõhu seinas tehakse punktsioon, mille kaudu võetakse nabaväädi vere või amnioni vedelikku uurimiseks.
Biokeemilise sõeluuringu näidustused
Isegi noortel ja tervetel vanematel on oht, et neil on kromosomaalsete mutatsioonidega laps, seega soovitatakse igal naisel biokeemilist sõeluuringut teha. Riskigrupid, mis peavad läbima uuringu:
- Ema vanus on üle 35-aastane, isa on 45-aastane;
- Geneetilised kõrvalekalded vanematel või nende sugulastel;
- Arengupuudega lapse sünnitus või väärkohtumine;
- Ema ja isa on veresuhetes.
- Kehv ajalugu: raseduse katkemine, külmutamine ja taandumine;
- Kuni 10-11 nädalat kestnud nakkushaigused;
- Rasedate ravimite vastuvõtmine esimesel trimestril on keelatud.
Biokeemilise sõeluuringu vastunäidustused
- Raseduse ülekaalulisus või ebapiisav kehakaal;
- Mitmikrasedus;
- Diabeet emal;
- Rasedus IVF-iga.
Vastunäidustused mõjutavad uuritud hormoonide taset, seega näitab biokeemiline sõelumine halvasti isegi patoloogiate puudumisel lapsel.
Biokeemilised sõelumisstandardid
Iga hormooni jaoks on määratletud oma normid, millest kõrvalekalded näitavad probleeme. Pärast kõikide tulemuste dekodeerimist määratakse kindlaks üldine oht, et loote kromosoomide kõrvalekalded esinevad:
- Risk 1: 10 000 ja alla selle. Madal patoloogiate oht, laps on tervislik.
- Risk on 1: 1000 kuni 1: 10000. Keskmine väärarengute risk.
- Risk on suurem kui 1: 1000. Rasedate geneetiliste kõrvalekallete suurele riskile määratakse täiendavad uuringud.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Alles hiljuti oli ainus viis diagnoosi kinnitamiseks invasiivne diagnoos - kõhu seina punktsioon ja geneetilise materjali kogumine uurimiseks. Esimesel trimestril uuritakse germinaalse karva ja platsenta villi, teisel - amnioni vedelikku ja nabaväädi verd.
Invasiivne diagnoos näitab täpset tulemust, kuid see on ohtlik ema ja lapse tervisele. Isegi kui protseduur viiakse läbi parimates meditsiinikeskustes aastatepikkuse kogemusega arstide poolt, on endiselt emaka infektsioonirisk, amnioni vedeliku leke, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus, verejooks ja hematoomide teke.
Diagnoosi kinnitamine ilma torke ja ema ja lapse tervist ohustamata
Invasiivne diagnoos on tõsine oht: kõige sagedamini abort pärast punksiooni teket tervet last. Probleemide vältimiseks ja loote tervise tagamise tagamiseks ei kasutata emale ja lapsele ohtu mitteinvasiivseid diagnostilisi meetodeid. Üks neist on Prenetixi testimine.
Prenetix - mitteinvasiivne testimine, mille on välja töötanud Vene laboratoorium Genetico, mis põhineb American Harmony tehnoloogial - kõige täpsem ja ohutum viis kõrvalekallete ja patoloogiate tuvastamiseks. Testimine uurib loote ekstratsellulaarset DNA-d, mis alates esimese arengu nädalast siseneb ema vere. Kümnendal nädalal on nende kontsentratsioon katse jaoks piisav.
Test ei vaja ettevalmistust, piisab 20 ml venoossest verest annetamiseks mis tahes Genetico laborikeskuses. Analüüsi täpsus on 99,9% ja seda kinnitavad kümned uuringud, milles osales rohkem kui 22 000 naist üle kogu maailma. Ooteaeg on kaks nädalat.
Kahe nädala jooksul saab patsient e-posti teel tulemuse, mis näitab, kas lootel on järgmised kromosomaalsed kõrvalekalded:
- Downi sündroom
- Edwards'i sündroom
- Patau sündroom
- Shershevsky-Turneri sündroom
- Klinefelteri sündroom
- X-kromosoomi suurenemine tüdrukutel
- Poiste Y-kromosoomi suurenemine
Prenetixi teiste tehnoloogiate testimise eelised
Ohutus
Erinevalt invasiivsest diagnoosist ei vaja Prentix midagi muud kui ema venoosne veri. Embrüot ja selle koormat ei mõjuta, mistõttu ei ole olemas raseduse katkemise ega emakasisese nakkuse ohtu.
Garanteeritud tulemus
Katsetulemused on korrektsed rohkem kui 99,99% juhtudest, kuna loote DNA-d uuritakse, mitte kaudseid näitajaid.
Täitmise tõhusus
Prenetix on üks kiiremaid mitteinvasiivseid teste geneetiliste kõrvalekallete kohta maailmas. Patsient saab tulemuse e-posti teel 12 tööpäeva jooksul ja varem.
Võimalus katsetada ükskõik millises Venemaa piirkonnas
Te saate annetada verd Genetico keskuse kõikides kogumispunktides kogu Venemaal. Kohe pärast tellimuse esitamist salvestab esindaja teile analüüsi tegemiseks teile sobival aadressil.
Usaldusväärsuse garantii
Harmony tehnoloogia abil viidi läbi rohkem kui kümme kliinilist uuringut, milles osales rohkem kui 22 000 naist. Uuringud on näidanud, et Harmony on kõige täpsem ja ohutum diagnoos geneetiliste kõrvalekallete kohta maailmas. Rohkem kui 1 000 000 naist on usaldanud testimist ja iga päev kasvab see arv.
Täpne diagnoos raseduse alguses
Prenetix võib toimuda kümnest rasedusnädalast. Vanemad saavad täpse vastuse esimesel gestatsiooniajal. Teised katsed tehakse 17.-18. Nädalal.
Katseid ei ole vaja uuesti proovida
Korduv vereülekanne toimub vähem kui 3% juhtudest. Teistes katsetes üle 6%.
Tulemus igasuguse raseduse puhul
Prenetixi võib teostada ka juhul, kui muud meetodid ei anna usaldusväärset tulemust: topelt raseduse, asenduse, IVF, doonormunade või sperma korral.
Ei ole vaja isa biomaterjali
Erinevalt teistest uuringutest ei vaja Prenetix isa biomaterjali.
Lapse soo määramine esimesel trimestril
Ainult Prenetixi testimisega saab lapse soost teada varases staadiumis, isegi kui see on kahekordne. Muudel juhtudel peate ootama teise trimestri lõpuni, kui suguerinevused muutuvad ultraheliuuringu käigus märgatavaks.
Rasedus on naise kehale stressirohke seisund. Kindlaksmääratud patoloogiate tuvastatud riskid suurendavad ainult üldist stressi ja tekitavad vaimset stressi, mis kahjustab nii ema kui ka lapse tervist.
Kõigil rasedatel naistel soovitatakse Prenetix'i kasutada koos biokeemilise sõeluuringu ja ultraheliga. Sellisel juhul saab arst üldise ülevaate loote seisundist. Iga naine peaks saama kiiresti saada täpse vastuse tulevase lapse geneetilise tervise kohta, ilma et see kahjustaks tema tervist ja lapse elu.
Sõelumine
Praktiliselt terve elanikkonna massiline läbivaatus, mille eesmärk on tuvastada haigusi põdevatel inimestel, eelistatavalt varases staadiumis. Sõelumiseks kasutatavad diagnostilised meetodid peaksid olema kiired, mugavad, odavad, piisavalt tundlikud, et avastada varajases staadiumis, kui isik ei ole veel kaebusi esitanud, kuid ei too kaasa ka suurt ülediagnoosi.
Meditsiinipraktikas viitab sõna "sõelumine" erinevatele testidele ja testidele, mis võimaldavad teil inimesi eelnevalt identifitseerida, kelle hulgas on suurem tõenäosus teatud haiguse või haigusseisundi tekkeks kui teised selle uuringurühma inimesed.
Sõelumise tulemused ei kinnita ega eita diagnoosi. Sõelumine on ainult esimene samm inimeste grupi uurimisel, kes on positiivse vastusega vaja täiendavalt uurida, et lõplikult diagnoosida või eemaldada.
Sõelumine raseduse ajal ja vastsündinu sõeluuring on väga oluline, sest need võimaldavad tuvastada patoloogilisi seisundeid ja haigusi emakasisene arengu staadiumis või esimesel elukuudel. On vaja patsiente korrektselt teavitada sõeluuringute, sõeluuringute määrade ja kõrvalekallete tähtsusest. Teatud rasedusnädalate sõeluuring võimaldab teil tuvastada nende perioodide iseloomulikke probleeme.
Sõelumise testide põhinäitajad on tundlikkus ja spetsiifilisus, samuti prognostiline väärtus ja efektiivsus. Sõeluuringute tundlikkus sõltub selle võimest tuvastada kindlalt tuvastatud haigusega inimesi. Sõelumise spetsiifilisust iseloomustab võime tuvastada neid, kellel seda haigust ei esine.
Sõelumise prognostiline tähtsus määratakse haiguse esinemise tõenäosuse alusel, tingimusel et sõeluuringu tulemus on teada. Sõelumistestide tõhusust hinnatakse tõenäosussuhte alusel. See võtab kokku positiivse ja negatiivse sõeluuringu spetsiifilisuse, tundlikkuse ja prognostilise väärtuse.
Sõelumine raseduse ajal
Riski, et sündimata laps võib sündida kromosomaalse patoloogia või kaasasündinud haigusega, on alati olemas. See on kõikidele naistele erinev. Eraldage põhirisk ja üksikisik. Põhiriski nimetatakse ka esialgseks riskiks. Selle väärtus sõltub sellest, kui vana on rase naine ja kui kaua ta on rase. Individuaalne risk arvutatakse pärast testimist ja sõeluuringuid, võttes arvesse lähteandmete riskiandmeid.
Skriinimist raseduse ajal nimetatakse ka sünnieelseks diagnoosiks. Need testid viiakse läbi enamikus arenenud riikides.
Nende hulka kuuluvad:
- Biokeemiline vereanalüüs;
- Ultraheli diagnoos (ultraheliuuring);
- Invasiivne diagnostika (koorion-villuse test, amnionivedelik, nabaväädi veresooned, platsentaarrakud uurimiseks).
Mis on iganädalane raseduse sõeluuring?
Iganädalane sõelumine raseduse ajal mängib olulist rolli sündimata lapse arengupärasuste diagnoosimisel ja tema geneetilistel kõrvalekalletel. Raseduse sõeluuring võimaldab eespool nimetatud probleemide väljaarendamiseks tuvastada üksikisikuid riskirühmades. Lisaks tehakse rasedate naiste põhjalik uurimine kavandatud diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks.
Iga sõeluuring viiakse läbi teatud rasedusnädalatel, millele kohalik sünnitusarst-günekoloog väljastab suunamise. Pärast positiivse sõeluuringu tulemuste saamist pakutakse perele invasiivset sekkumist sündimata lapse geneetilise materjali saamiseks. Need võivad olla chorionbiopsia ja amniotsentoos. Amniotsentesis tähendab amnioni vedeliku tarbimist, mis sisaldab desammeriseeritud loote epiteeli rakke. Koorioni biopsia on korioonsete villusrakkude kogum.
Tõsise haiguse tuvastamine lootel, konsulteerib perekond raseduse võimaliku lõpetamise kohta. On kohustuslik konsulteerida geneetikuga, pakkudes täielikku teavet haiguse, selle prognooside ja olemasolevate ravimeetodite kohta. Kui perekond otsustab kanda teatud väärarengute või geneetiliste kõrvalekalletega last, saadetakse naine sünnitama sobiva haigla, mis on spetsialiseerunud selliste patsientide juhtimisele.
Rasedate naiste nädalased uuringud
Nädala sõeluuringud rasedate naiste puhul võimaldavad tuvastada kõrvalekaldeid normaalväärtustest loote arengus ja käimasoleva raseduse tüsistustes. Raseduse nädala jooksul on 3 sõeluuringut.
- 1 sõelumine (10-14 nädalat);
- 2 sõelumine (15-20 nädalat, 20-24 nädalat);
- 3 sõelumine (32-36 nädalat).
Milline trimestri sõelumine on kõige olulisem?
Kõige olulisemaks võib pidada esimest raseduse ajal läbi viidud sõeluuringut. Areneva loote ultraheli abil saate kinnitada raseduse fakti, et hinnata, kui palju lapsi perekonnas oodatakse. Loote struktuuri hindamine ja arenguhäirete tuvastamine on nendel nädalatel äärmiselt olulised. Lisaks ultrahelile peab oodatav ema andma verd verest analüüsiks ─ võimalike kromosomaalsete kõrvalekallete skriinimiseks.
1 sõelumine annab esialgseid tulemusi, mis näitavad lapse tervist. Vajadusel saadetakse naine täiendavatele eksamitele.
Esimene sõeluuring raseduse ajal
Esimese trimestri sõelumine on väga põnev sündmus imikutele ootavatele emadele. Ta on kõige tähtsam kõigist kolmest sõelumisest raseduse nädala järgi. Just selles etapis kuuleb ema esmalt arstide järeldusi selle kohta, kuidas laps areneb ja kas tal on terviseprobleeme. Mõnikord on uuringute tulemused pettumused, mis viib raseda naise sügavama uurimiseni. Need uuringud võimaldavad meil lahendada raske raseduse pikendamise või lõpetamise küsimuse. Optimaalselt peaks esimene skriinimine toimuma 12-nädalase raseduse ajal (± 2 nädalat). Sõelumisstandardid ütlevad raviarstile.
Kui kaua on 1. trimestri sõelumine?
Esimese trimestri sõeluuringud viiakse läbi 10–14 rasedusnädalal, eelistatult kuni 12 nädalat sünnituspuudulikkusega. Seetõttu on vaja kindlaks määrata gestatsiooniaeg nii täpselt kui võimalik, et mitte teha esimest sõeluuringut varajases või hilises protsessis. Tulevane ema peaks mõistma ettenähtud protseduuride vajalikkust ja ei tohiks kiirustada loote ultraheliga tegelemist erakliinikutes omal äranägemisel.
See on tingitud asjaolust, et esimese trimestri sõeluuring hõlmab mitte ainult lapse ultraheliuuringut, vaid ka veres biokeemiliste parameetrite uuringut. Need tuleb teha ühe päeva jooksul. Sageli saab esimese trimestri täieliku sõeluuringu teha ainult linna teatavatel kliinikutel. Seda tehakse tasuta. Kohalik günekoloog ütleb teile rohkem esimese trimestri sõeluuringu kohta ja annab teile vajalikud uurimissuunad. Tulevikus võib esimese trimestri sõeluuringu tulemuste põhjal nõuda rasedate täiendavaid teste ja konsulteerimist tema erinevate spetsialistide poolt.
Miks on oluline teha üks skriinimine enne 12 rasedusnädalat?
Esimest sõeluuringut soovitatakse teha 10 kuni 14 rasedusnädalal, kuid paljud arstid püüavad skriinida enne 12 nädala möödumist. Selle aja jooksul on kõige parem hinnata uuritava vereproovi ja vältida tarbetuid valepositiivseid tulemusi. Samavõrd oluline on uurida naist nii kiiresti kui võimalik, täiendavate positiivsete sõelumistulemustega kuni 12 nädalat. Võib-olla peab rasedus katkestama. Mida kiiremini seda tehakse, seda vähem tüsistusi ootab tulevane ema.
Mida sisaldab 1 ekraan?
1 rasedate sõeluuringut nimetatakse kombinatsioonitestiks. See ühendab vere ja ultraheli andmete biokeemiliste parameetrite (markerite) uuringu.
Vere biokeemia uuritud parameetrite hulka kuuluvad: b-hCG (inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik) ja platsenta valgu (valk) väärtus, mis on seotud (seotud) rasedusega. Sõelumise ultrahelimärgid (markerid) 1 hõlmavad kaelaosa (TVP) paksuse (suuruse) mõõtmist arenevas lapses.
Ultraheliuuring
Ultraheli skriiningut kasutatakse kõikidel nädalavahetustel rasedate emade puhul. 1 raseduse sõeluuring eeldab tingimata loote ultraheliuuringut. Arst hindab, kus viljastatud muna on (emakas või mitte), mitu embrüot arenevad emakas, milline on embrüo südame aktiivsus ja füüsiline aktiivsus, olenemata sellest, kas kõik organid ja jäsemed on korralikult paigaldatud. Lisaks hinnatakse järgmisi struktuure: munakollane, koor, nabanöör, amnion. Näete, kas tekib raseduse katkemise oht, kas emaka ja munasarjade samaaegsed patoloogiad (arenguomadused, kasvajad jne) on olemas.
Ultrahelimarker, mida kasutatakse sõelumise dekodeerimiseks - krae ruumi (TVP) paksus lapsele. Seda indikaatorit iseloomustab vedeliku kogunemine lapse naha alla tagaosas.
Kõige parem on mõõta kaelaruumi suurust raseduse 11-14 nädalal. Embrüo suurus koktsixist kuni kroonini (coccyx parietal suurus ─TRT) ─ 45-84 mm. Kuna KTR suureneb õigel loote arengul, peaks TBP suurenema.
Krae ruumi suuruse ja ema esialgse riski põhjal arvutatakse individuaalne risk loote kõrvalekallete olemasolu põhjal. Ultraheliuuringu ajal tuleb TVP-d mõõta väga ettevaatlikult, kuni kümnendik millimeetri. Seetõttu tuleks ühe sõeluuringu läbiviimiseks kasutada kaasaegseid kvaliteetseid seadmeid.
TVP suuruse suurenemine ultraheliuuringu käigus on seotud 18- ja 21-trisomiomi, Turneri sündroomi ning teiste geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengutega.
Downi sündroomi korral lapse esimesel trimestril sõelumisel suureneb b-hCG kogus naise vereringes ja platsenta valgu sisaldus on vastupidi väiksem kui norm. 5% juhtudest esinevad valepositiivsed testitulemused. Trisoomia 13 ja 18 kromosoomide puhul väheneb mõlema valgu kontsentratsioon ootava ema veres samaaegselt.
Esimesel trimestril on kaheastmeline sõelumismeetod. Esimene etapp hõlmab ultraheliuuringut ja vere biokeemiliste parameetrite uurimist, nagu eespool kirjeldatud. Pärast rase naise individuaalse riski arvutamist tehakse otsus raseduse edasise ravi kohta. See tähendab, et kui geneetiliste (kromosomaalsete) häirete oht on suur (üle 1%), kutsutakse perekonda uurima areneva lapse (kariotüübi) kromosomaalset komplekti. Madala riskiga (alla 0,1%) jätkub rasedate naiste standardjuhtimine.
Nii juhtub, et kromosomaalsete ümberkorralduste risk on hinnanguliselt keskmine (0,1-1%). Siis on parem minna läbi teise loote ultraheli. Sellisel ultrahelil uuritakse järgmisi parameetreid: nina luude suurus, vere kiirus venoosses kanalis, vere kiirus tritsuspidaalklapi kaudu. Kui ultraheli arst märgib, et lapse nina luud ei ole nähtavad, avastatakse venoosse kanali pöörduv verevool (tagasikäik) ja avastatakse tritsuspidiventiil, seejärel on näidatud loote kariotüüpimine.
Selline sõeluuring raseduse ajal aitab ära tunda enamiku kromosomaalsetest kõrvalekalletest lapsel, samas kui valepositiivsed tulemused on ainult 2-3% juhtudest.
Biokeemiline vereanalüüs
Uuritud parameetrid emasevere vereringes esimesel skriinimisel on b-hCG ja rasedusega seotud platsenta valk (PAPP-A). Sõeluuringuid peaksid tegema ainult spetsialistid, kes on selleks koolitatud. Vere biokeemiliste parameetrite uurimise tulemusi ei ole võimalik iseseisvalt tõlgendada. Erinevates elanikkonnarühmades on nende normid.
Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on glükoproteiin, mis koosneb kahest osast (a ja b alaühikud). Esimene on inimkeha erinevate hormoonide komponent. Nende hulka kuuluvad luteiniseeriv hormoon, folliikuleid stimuleeriv hormoon ja kilpnääret stimuleeriv hormoon. Kuid teine (b-subühik) on osa ainult hCG-st. Seetõttu on ta otsustanud diagnoosida rasedust ja selle tüsistusi.
HCG sünteesitakse trofoblastkoes, mis on seotud platsenta moodustumisega. Päev pärast viljastatud muna sissetoomist endomeetriumis algab hCG süntees. See glükoproteiin on vajalik progesterooni moodustumise soodustamiseks korpuse luudes embrüonaalse arengu alguses. Isegi hCG suurendab testosterooni moodustumist emasloomadel ja mõjutab embrüo neerupealiste koore.
Inimestel võib hCG suureneda mitte ainult lapse kandmisel, vaid ka teatud kasvajatel. Seetõttu on võimalik suurendada hCG taset isegi meestel, mis viitab keha halbale esinemisele.
HCG on rasedustestide aluseks. Raseduse ajal suureneb hCG tase järk-järgult kuni 60-80 päevani pärast viimast menstruatsiooni. Seejärel väheneb selle tase 120 päevani, pärast mida jääb see kuni sünnini stabiilsena.
Kogu hCG molekulid ja vabad a ja b alamühikud ringlevad oodatavate emade vereringes. 1 trimestril on vaba b-hCG sisaldus 1-4% ning 2 ja 3 trimestril alla 1%.
Kui lootel on kromosomaalsed kõrvalekalded, suureneb vaba b-hCG sisaldus kiiremini kui hCG kogus. See teeb b-hCG sisalduse uuringu vastuvõetavaks raseduse esimesel trimestril (9-12 nädalat).
Down'i sündroomi korral suureneb hCG vaba ahela hulk. Seda tähistatakse juba esimesel trimestril. HCG dimeerse vormi sisu märgitakse ainult 2 trimestril. Mõnedes haigustes väheneb hCG sisaldus. Nende hulka kuuluvad Edwards'i sündroom ja muud geneetilised häired.
B-hCG tase võib suureneda mitte ainult lapse geneetiliste kõrvalekallete korral, vaid ka teiste raseduse probleemide ja seisunditega: kaksikute või triplettide kandmine, raske toksilisatsioon, teatud ravimite võtmine, ema diabeet jne.
- Rasedusega seotud (seotud) platsentaarne valk
Rasedusega seotud platsentaalne valk protein on valk, mis sünteesitakse trofoblasti poolt. Kogu raseduse ajal suureneb selle valgu sisu enne sündi ise. 10 rasedusnädalal suureneb selle kontsentratsioon 100 korda. Kui esimesel sõelumisel määratakse platsenta valgu normaalväärtus, siis 99% tõenäosusega võib öelda, et raseduse tulemus on hea. Loote põrandaga ja selle kaaluga ei ole selle valgu sisu seotud.
Esimesel trimestril ja teise trimestri alguses, koos geneetiliste häiretega, väheneb oluliselt rasedusega seotud platsenta valgu sisaldus. 10–11 rasedusnädalal on see eriti selgelt nähtav. Seega täheldati selle valgu järsult vähenenud kontsentratsiooni esimesel sõelumisel 18, 21 ja 13 trisoomia kromosoomides. Veidi vähem väljendunud aneuploidiaga soo kromosoomidel ja trisoomia 22 kromosoomidel.
Rasedusega seotud platsenta valgu madal kontsentratsioon on ka teistes olukordades. Nende hulka kuuluvad: raseduse katkemised, loote edasilükatud areng, enneaegne sünnitus, sünnitus.
Teine sõeluuring raseduse ajal
Teine sõelumine raseduse ajal on väga oluline loote kaasasündinud väärarengute ja kromosomaalsete haiguste avastamiseks. Tuleb teha sündimata lapse kromosomaalsete kõrvalekallete riski kindlaksmääramine, võttes arvesse esimese sõeluuringu andmeid raseduse 12 nädala jooksul (± 2 nädalat).
Mis on 2 trimestri sõelumise mõiste?
2 trimestri sõelumine toimub raseduse ajal, alates 15 nädalast. 15 kuni 20 rasedusnädalal annab naine verd veest. 20 kuni 24 rasedusnädalal teostatakse teine loote ultraheli. Teise sõeluuringu saatmise annab sünnitusarst-günekoloog, kes annab naisele raseduse. Reeglina viiakse läbi 2 sõeluuringut samas meditsiiniasutuses, kus naist jälgitakse. Vajadusel antakse naistele sobiv meditsiiniasutus. Teine sõelumine viiakse läbi tasuta.
Mida sisaldab 2 sõelumine?
Kahe trimestri sõelumine hõlmab vere biokeemilist analüüsi ja loote ultraheli. Uuritakse inimese alfa-fetoproteiini (AFP), inimese kooriongonadotropiini (hCG) ja konjugeerimata estriooli taset veres.
Alfa-fetoproteiin
Alfa-fetoproteiin on valk, mida toodetakse embrüo munakollases, loote maksas ja selle organites seedetraktis. Loote neerud eemaldavad AFP amnionivedelikus, millest ta siseneb ema vereringesse. See protsess algab 6 rasedusnädalaga. Alates esimese trimestri lõpust suureneb AFP kontsentratsioon ema veres, saavutades kõrgeimad väärtused 32-33 rasedusnädalaga.
Kui teise sõeluuringu ajal on AFP vähenenud ja hCG tase on kõrge, siis on lootele suur risk trisomia tekkeks (sealhulgas Down'i sündroom). Kõrge AFP tase 2 skriinimisel võib samuti näidata probleeme lootel, eriti suur risk närvitoru defektide, neerude ja söögitoru, soole ja eesmise kõhu seina väärarengute tekkeks.
Konjugeerimata estriool
Konjugeerimata estriool ─ on üks östrogeenidest, mis mängivad naissoost kehas suurt rolli. Seda hormooni toodetakse loote maksas, neerupealistes ja platsentas. Ainult väike osa konjugeerimata estrioolist moodustub ema organismis.
Tavaliselt suureneb konjugeerimata estriooli tase tiinuse perioodiga. Selle vähendatud tase 2 trimestri sõeluuringu ajal võib olla Down'i sündroomiga, loote aju puudumine. Mõnikord väheneb see enne abordi või enneaegse sünnituse ohtu.
Ainult AFP ja hCG uurimine teise sõeluuringu käigus 59% juhtudest võib lootele tuvastada Down'i sündroomi. Kui analüüs ei hõlma konjugeerimata estriooli, on skriinimine efektiivne 69% juhtudest. Kui 2 sõelumine hõlmas ainult AFP-d, oleks selle tõhusus kolm korda väiksem. Asendamata konjugeerimata estriooli uuring dimeerse inhibiiniga A, on võimalik suurendada 2 trimestri sõelumise efektiivsust peaaegu 80% -ni.
Ultraheli loote teine trimester
Lisaks naise venoosse vere võtmisele skriinimisel 2 peab ta raseduse ajal teist korda ultraheliuuringut tegema lootele. Optimaalne aeg loote ultraheliks on 20-24 nädalat. Kui ultraheli skriinitakse 2 trimestri jooksul, hindab arst lapse kasvu dünaamikat, kas selle areng on hilinenud, kaasasündinud arenguhäirete olemasolu või puudumine, kromosomaalse patoloogia markerid. Lisaks loote struktuuride uurimisele hinnatakse platsenta asukohta, selle paksust ja struktuuri ning amnioni vedeliku mahtu.
Kolmas sõeluuring raseduse ajal
Kolmas sõelumine raseduse ajal on lõplik. Tuleval emal on juba 2 skriiningut, mille tulemused tuleb tuua kaasa 3 seansi juurde. Kolme sõeluuringu annab kohalik sünnitusarst-günekoloog, see on tasuta.
Milline on 3 trimestri sõelumise mõiste?
3 skriinimine toimub ajavahemikus 32 kuni 36 rasedusnädalat. Mõned naised on selle perioodi jooksul juba haiglas, kuna raseduse ajal esineb erinevaid kõrvalekaldeid. Sel juhul on tõenäoline, et kõik vajalikud uuringud viiakse läbi haiglas, kus ta asub.
Mida sisaldab 3 sõelumine?
3 skriining hõlmab loote ultraheli, kardiotokograafiat, dopleromeetriaid, kui vaja, ja biokeemilist vereanalüüsi.
Fetaalne ultraheli
Loote ultraheliuuring kolmel sõelumisel hindab selle esitusviisi, arengut, arenguhäireid, platsenta olemust ja struktuuri ning selle asukohta, amnioni vedeliku kogust, loote elundite ja süsteemide arengut ja aktiivsust, hinnatakse selle füüsilist aktiivsust, kas nabanööri köis. Jällegi uuritakse kõiki jäsemeid ja organeid kaasasündinud väärarengute suhtes. Isegi varem ebaõnnestunud väärarengute tuvastamisel ei ole rasedus enam katkenud, sest lootel on elujõuline. Seejärel saadetakse ema sünnitushaiglasse toimetamiseks.
Kardiotokograafia (CTG)
Mõnede haiglate CTG-d teevad kõik ootavad emad 3 sõeluuringu ajal. Teistes meditsiiniasutustes tehakse seda vastavalt näidustustele, kui kahtlustatakse lapse probleeme. CTG-ga paigaldatakse ema kõhule spetsiaalne andur, mis registreerib loote südamelöögi. Ema protseduuri ajal märgib lapse liikumist. Pärast loote südame löögisageduse hindamist teatud aja jooksul ja selle reageerimist stressile järeldab arst, kas lapsel on hüpoksia (hapniku nälg) või mitte.
Dopleromeetria
See uuring on sarnane ultraheliga, seda võib teostada ka samaaegselt sama seadme ja sama arstiga. Võimaldab doplerometrijal hinnata verevoolu ema-platsenta-lootele süsteemis. Hinnatakse verevoolu iseloomu ja selle kiirust, veresoonte läbilaskvust. Sellise uuringu tulemuste kohaselt on lapse raske hüpoksia tõttu vaja mõnikord kasutada varajast manustamist. See võimaldab säästa lapse elu ja tervist.
Biokeemiline vereanalüüs
3 sõeluuring sisaldab biokeemilist vereanalüüsi, kui 1. ja 2. trimestri sõeluuringu tulemused ei sobinud normidesse. Uuritakse b-hCG, rasedusega seotud platsenta valgu tasemeid, konjugeerimata estriooli ja platsentaaltalogeeni. Kui nende testide näitajad on normaalsed, on terve lapse tõenäosus kõrge.
Vastsündinud sõeluuring
Vastsündinute sõeluuring (vastsündinute sõeluuring) on meetmete kogum, mis võimaldab teil kahtlustada teatud haigusi lapsel nende arengu eelkliinilises etapis ja hakata neid koheselt ravima.
Rasedus- ja sünnitusmaja staadiumis läbivad kõik lapsed kaks sõeluuringut: vastsündinu audioloogiline läbivaatus ja pärilike haiguste sõeluuring.
Vastsündinu audioloogiline sõelumine
Kõik vastsündinud lapsed läbivad audioloogilise sõeluuringu. See uuring viiakse läbi kaasasündinud kuulmisprobleemide või varajase vastsündinute probleemide tuvastamiseks. Erilist seadet kasutatakse kuulmise uurimiseks, mis registreerib ja analüüsib viivitatud indutseeritud otoakustilist emissiooni. Enne uuringut uurib neonatoloog lapse riskitegureid kuulmispuudulikkuse tekkeks. Nende nimekiri on väga lai. Sageli võib ühel lapsel olla mitmeid kuulmiskahjustusi põhjustavaid tegureid.
Vastsündinu sõelumise ajastus
Audioloogilise sõeluuringu tingimused ─ 3-5 päeva pärast sündi täiskohaga lastel, st enne vabastamist. Enneaegseid lapsi saab uurida hiljem, 6-7 päeva pärast sündi. Kuulmisprobleemide tekkimisel on kõige suurem riskirühm enneaegsetel lastel.
Sõelumisseade on kompaktne, lihtne kasutada. Protseduur ise on lihtne, ei too lastele ebamugavust. Sõeluuringut saab teha lapsel unenäos ja rinnaga imemiseks.
Mis mõjutab sõelumistulemusi?
Pärast testi kuvatakse seadme ekraanil tulemus: “möödas” või “ebaõnnestus”.
Lapsed, kes ei ole rasedus- ja sünnitusmaja staadiumis audioloogilise testi läbinud, saadetakse audioloogile haiguse põhjalikuks diagnoosimiseks ja vajaduse korral varase ravi ja taastusravi määramiseks.
Paljud lapsed ei läbinud testi ühest kõrvast või mõlemalt poolt. See ei tähenda, et kõigil on kuulmiskaotus. Katsetulemusi võib mõjutada ka teisi tegureid. Kõige sagedasem neist teguritest on:
- Laps on enne protseduuri juba pikka aega asunud teataval poolel ─ mõnda aega, mil testi ei võeta.
- Väävli- või algne rasv, mis on kogunenud väliskanalisse, mis häirib katset.
- Väline müra, seadme vigane aku, teadlase ebapiisav kogemus.
Vastsündinu sõeluuring pärilike haiguste puhul
Meie riigis on vastsündinute geneetiliste haiguste sõelumine läbi viidud enam kui 30 aastat. Algul oli see vaid üks haigus disease fenüülketonuuria. 8 aasta pärast hakkasid nad vastsündinuid uurima teise tõsise haiguse ─ kaasasündinud hüpotüreoidismi kohta. 2006. aastal täiendas vastsündinu sõeluuring veel kolme haiguse ren adrenogenitaalset sündroomi, tsüstilist fibroosi ja galaktoemiat.
Mis on vastsündinu sõeluuring?
Vastavalt Maailma Terviseorganisatsiooni nõuetele on vastsündinu sõeluuring teatud haiguste korral võimalik ja põhjendatud järgmistel juhtudel:
- Haigus peaks olema uuritud elanikkonna seas üsna sagedane;
- Haiguse sümptomeid ja selle laboratoorseid markereid tuleb põhjalikult uurida;
- Sõeluuringutest saadav kasu peaks ületama selle läbiviimise kulusid, tuvastades väga tõsiseid haigusi;
- Vale negatiivsed sõeluuringute tulemused ei tohiks olla nii, et puuduvad patsiendid;
- Valepositiivsed vastused ei tohiks olla nii suured, et mitte kulutada lisaraha uuesti diagnoosimiseks;
- Sõeluuringus sisalduv analüüs peaks olema lastele ohutu ja kergesti teostatav;
- Avastatavad haigused peaksid ravile hästi reageerima;
- Te peate teadma, millises vanuses ei ole liiga hilja ravi alustada, et see annaks soovitud efekti.
Kõik vastsündinutel Venemaal uuritud haigused vastavad vastsündinute sõeluuringu programmile nendele nõuetele.
Pärilike haiguste sõeluuringu kestus
Vastsündinute sõelumine toimub mitmel etapil. Oluline on täita vastsündinutega sõelumise tähtaegu, et mitte kaotada haige lapse silmist ja hakata neid õigeaegselt ravima.
Esimene etapp on kapillaarveri kogumine vastsündinutelt sünnitushaiglas analüüsi tegemiseks. Sõelumise ajastus sõltub sellest, kas see on täiskohaga laps või mitte. Täiskohaga lapsi uuritakse 4-5 päeva jooksul, enneaegset ─ 7 päeva jooksul. Õde võtab verd lapse kontsadelt. Vere kogumiseks on olemas spetsiaalsed filterpaberi vormid, millele rakendatakse mitmeid ringe. Neid ringi tuleb leotada ühtlaselt kahe küljega verepiisadega. Seejärel kuivatatakse vormid. Kuivatatud vorme transporditakse meditsiinilise ja geneetilise nõustamise laborisse (CIM).
Vastsündinute 2. etapi sõeluuring hõlmab veres vajalike laboratoorsete parameetrite määramist. Väljakujunenud sõelumistingimused võimaldavad patsiente kohe kahtlustada, haiguse olemasolu korral kinnitada haigust ja hakata seda varakult ravima.
3. etappi kohaldatakse ainult nende laste suhtes, kelle sõelumise tulemused on positiivsed. Sama laboratoorium CIM viib läbi korduvaid diagnostikaid. Haiguse DNA diagnoos viiakse läbi föderaalsetes keskustes.
4. etapp hõlmab neid lapsi, kelle haigus on laboratoorne ja geneetiliselt kinnitatud. On ette nähtud haiguse jaoks oluline ravi. Laste ravis ja juhtimises osalemine on erinevate erialade arstid. Kui sõelumisaeg on täidetud, algab haigete laste ravi isegi enne, kui nad jõuavad ühe kuu vanuseni.
Sõelumisprogrammi 5. etapp hõlmab meditsiinilist geneetilist nõuannet haigete lastega peredele ja pereliikmete geneetilist diagnoosi, kui laps on sündinud geneetilise haigusega. See on vajalik selleks, et määrata kindlaks edasiste riskide tekkimine haigete laste perekonnas.
Pärilike haiguste sõeluuringute standardid
Pärilike haiguste sõeluuringute määrad on selles rühmas iga haiguse puhul erinevad. On uuritud oluliste hormoonide ja inimese metabolismiga seotud ensüümide kontsentratsioone. Kui nende patoloogilised väärtused on määratud laste uuesti testimiseks. Seejärel tehakse kindlaks lõplik diagnoos ja määratakse ravi.
Vanemad ei pea sõeluuringute norme teadma, see on lastearst ja geneetika. Nad valivad riskirühmadest lapsed ja saadavad need edasiseks uurimiseks.
Millised haigused on vastsündinud?
Nende haiguste loetellu kuuluvad viis haigust, mille puhul uuritakse kõiki meie riigi vastsündinud lapsi. Neid haigusi on hästi uuritud ja edukalt ravitud õigeaegse diagnoosiga. Vastsündinute sõeluuringute rühma kuuluvad haigused hõlmavad:
- Tsüstiline fibroos;
- Fenüülketonuuria;
- Kaasasündinud hüpotüreoidism;
- Adrenogenitaalne sündroom;
- Galaktosemia.
Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on väga tõsine haigus, mida põhjustab ühe geeni mutatsioon. See geen vastutab valgu moodustumise eest, mis mängib kanali rolli inimkeha kloori rakkudes. Kui see kanal ebaõnnestub, kogunevad mõne elundi rakkudesse lima ja erineva iseloomuga viskoossed saladused. Mõjutatavad organid on kopsud, kõhunääre, sooled. Patoloogilises protsessis osalevates organites hakkab tekkima krooniline infektsioon.
On mitmeid haiguse vorme: soole kahjustused, mis mõjutavad kopse ja segatud vormi. Viimane on kõige sagedasem. Kopsu vormis kannatavad patsiendid kroonilise bronhopulmonaalse põletiku all, millel on obstruktiivne komponent. Järk-järgult hakkab keha hapniku nälga all kannatama. Soolevormi kaasneb seedehäired, sest kõhunäärme kanalid on blokeeritud ja vajalikud ensüümid ei transpordita soolestikku. Lapsed hakkavad majanduskasvust ja psühhomotoorilisest arengust maha jääma. Segatud vorm ühendab kopsude ja soolte kahjustuse.
Patsientide ravi on väga raske ja kallis. Pidevalt on vaja ensüümpreparaate toidu seedimiseks, antibiootikume infektsioonide raviks, röga vedeliku sissehingamist ja muud ravi. Hea ravi korral võib oodatav eluiga ulatuda 35 aastani või kauem. Paljud surevad lapsepõlves või noorukieas teiseste probleemide (hingamisteede ja südamepuudulikkuse, raskete infektsioonide kihistumise jne) tõttu.
Tsüstilise fibroosi sõeluuringu selgitus
Mida varem tehakse tsüstilise fibroosi suhtes, seda parem on haigete laste prognoos. Kuivatatud vere plekkides määratakse immunoreaktiivse trüpsiini kogus tsüstilise fibroosi skriinimisel. Suurema kogusega tehakse teine test. Positiivse skriiningutulemusega diagnoosi kinnitamiseks näidatakse vastsündinutel 3-4 nädala vanuse higi testi. Higi testi negatiivne tulemus näitab, et laps on terve, kuigi see nõuab mõnda aega hoolikat jälgimist. Positiivne test näitab, et lapsel on tsüstiline fibroos, isegi kui haiguse kliinilisi ilminguid ei ole.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on raske geneetiline haigus. Haiged pereliikmed on samas põlvkonnas. Haiguse olemus seisneb geenimutatsioonis, mis vastutab ühe olulise ensüümi aktiivsuse eest. Seda nimetatakse fenüülalaniini hüdroksülaasiks, see on vajalik aminohappe fenüülalaniini kasutamiseks. Ta on türosiini eelkäija. Geneetilise mutatsiooni tõttu koguneb fenüülalaniin vereringesse. Selle suur kogus on kehale mürgine, nimelt arenevale ajust. Peaaegu kõik haiged lapsed, kes ei saa haiguse ravi, muutuvad vaimselt pidurdatuks, nende areng on väga hilinenud. Sageli esineb krampe, erinevaid käitumishäireid. Kõige tähtsam on haiguse ravis toitumine ilma fenüülalaniinita ja eriliste segude kasutamine, mis aitavad säilitada ülejäänud keha aminohapete sisaldust normaalsel tasemel.
Fenüülketonuuria sõeluuringu krüptimine
Fenüülketonuuria sõelumine on väga oluline, sest õigeaegselt algatatud ravi annab lastele võimaluse täielikult areneda. Uurime fenüülalaniini kogust veres, mis on võetud esimese elunädala lastelt filterpaberil. Positiivse tulemuse saamisel on vaja teha uuesti test, seejärel tuvastada patsiendid.
Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kaasasündinud hüpotüreoidism on tõsine kilpnäärme haigus, mis on osa vastsündinu sõeluuringuprogrammist. Haigus on põhjustatud kilpnäärme mitmesugustest häiretest (täielik või mittetäielik), mis tekitab olulisi hormone. Need hormoonid on jood, need on vajalikud lapse nõuetekohaseks kasvuks ja vaimseks arenguks. Kui kilpnääre puudub või on vähearenenud, muutuvad tema hormoonid ebapiisavaks. Haiguse kliinilised ilmingud on väga erinevad, need sõltuvad düsfunktsiooni astmest. Kuid ainult varane ravi kilpnäärmehormoonidega aitab lapsel kasvada täieõiguslikuks inimeseks ja ei erine tema eakaaslastest. Ilma ravita jääb inimene eluks. Haigus võib pärida ja see võib tekkida teadmata põhjustel. See on vastsündinu sõeluuringute programmi üks levinumaid haigusi. Lastearst, geneetik ja endokrinoloog tegelevad haigete laste ravi ja järelevalvega.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine
Haigete tuvastamiseks uuritakse kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) sisaldust vastsündinutelt võetud vereplekides. TSH suurenemine lapsel on signaali uuesti testimiseks. Teise testi tulemuste põhjal tuvastatakse haiged lapsed. Mõned patsiendid läbivad haiguse põhjuse kindlakstegemiseks molekulaarse geneetilise analüüsi. Kuigi see ei ole alati vajalik, kuna haiguse ravi on sama ja koosneb hormoonasendusravist.
Adrenogenitaalne sündroom
Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus. Kui see katkestab hormoonide vahetuse neerupealiste koores. Steroid 21-hüdroksülaasi ensüümi töö eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu on kortisooli ja aldosterooni ning nende eelkäijate vahetus vale. Nende lähteained kogunevad vereringesse ja põhjustavad androgeenide suurenenud tootmist. Need on meessuguhormoonid, samuti kogunevad nad veres ja põhjustavad haiguse ereda kliinilise pildi.
Haiguse vorme on kolm:
- Solter ─ kõige raskem, eluohtlik.
Sündinud tüdrukute välised suguelundid sarnanevad poiste suguelunditega. Poisid ei ole haiguse ilmumine nähtav. Kuid esimestel elunädalatel on tekkinud kriise, mis on tingitud soola tugevast kadumisest. Kriise väljendavad tõsine oksendamine, dehüdratsioon, konvulsiivne sündroom ja halvenenud südame lihas.
- Lihtne viiruse vorm on eluohtlikust seisukohast vähem tõsine.
Sünnist alates on tüdrukute välised suguelundid väga sarnased meeste suguelunditega. Mõlema soo laste varakult esinevad seksuaalsed omadused ja meeste tüüp.
- Mitteklassikaline vorm ─ algab mitte sünniga, vaid puberteedieas.
Tütarlastel ei ole menstruatsiooni, piimanäärmed arenevad halvasti, juuste kasv on nagu meestel.
Patsientide ravi toimub geneetika ja endokrinoloogi kontrolli all, määratakse hormonaalsed preparaadid.
Adrenogenitaalse sündroomi sõelumise dekodeerimine
Adrenogenitaalse sündroomi analüüsi dešifreerimisel uuritakse 17-hüdroksüprogesterooni sisaldust vastsündinute veres. Kui väärtused ei sobi tavapärase sõelumisega, siis määratakse uuesti test, mille tulemuste põhjal tuvastatakse haiged lapsed. Mida kiiremini diagnoositakse ja ravi alustatakse, seda parem on see haigetel lastel.
Galaktosemia
Galaktosemia on ainevahetust mõjutav geneetiline haigus, nimelt galaktoosi ainevahetus. Galaktoos on rinnapiimas ja teiste loomade piimas leiduv piimasuhkur. Selle haiguse korral suureneb veres galaktoosi tase. Haiguse sümptomid algavad esimesel elukuudel. Nende hulka kuuluvad oksendamine, kollatõbi, lahtised väljaheited, maksa laienemine, katarakt, vaimne ja motoorne arenguhäire ning neerufunktsiooni häire. Neid sümptomeid iseloomustab klassikaline vorm. On veel üks haiguse vorm, kus kurtuse asemel esineb kurtust. Ravi ajal on väga oluline toitumine. Emade piima ja piimasegud on välistatud. Lastele on määratud spetsiaalne sojaoa segu, milles ei ole galaktoosi.
Galaktosemia sõeluuringute tõlgendamine
Uuringus vastsündinute verest uuritakse galaktoosi või galaktoosi-1-fostfata sisaldust. Kui nende näitajad ei vasta sõelumisstandarditele, määratakse uuesti test. Kõrge galaktoosi sisaldus või madal ensüümi sisaldus mõlemas testis soodustab galaktosemia diagnoosi. Lapse kohustuslik kontroll ja nõustamine geneetiku poolt. Varajane ravi võimaldab teil vältida haiguse tüsistusi ja annab lapsele võimaluse terveks kasvada.